Peutz - Jeghers - Touraine: Inscrición, síntomas e tratamento

Peutz - Jeghers - Touraine - doenza xenética rara causada por mutación do xene STK día 19 de novembro de cromosomas. transmisión é autossômica dominante.

historia

En 1921, foi informado primeiro caso da enfermidade, agora coñecida como síndrome de Peutz - Touraine - Jeghers. Descrición foi feita polo médico holandés Johannes Peutz, estudou o exemplo familia holandesa síndrome. En 1949, a súa investigación científica engadiu un médico estadounidense Harold Jeghers.

sintomatoloxía

Peutz - Jeghers síndrome caracterízase polo crecemento nos pólipos gamartomnyh tracto gastrointestinal (polo tanto, outro nome para esta enfermidade - gamartomny polipose). Son máis comunmente atopada no intestino delgado ou groso, máis raramente - no estómago e recto. Inicialmente, os pólipos non se deron a coñecer, pero a medida que medran hai constipação, distensión abdominal, sangramento retal, presionando dor no abdome. Aproximadamente a metade dos pacientes presentan complicacións como obstrución intestinal. Oculto sangrado perigoso porque pode levar á anemia e, en consecuencia, debilidade xeral, mareos, diminución da eficiencia. Os pacientes non só prestar atención aos síntomas característicos da enfermidade - diarrea frecuente e dor abdominal, xa que pode ser un sinal de moitas outras enfermidades dixestivas. Pero os Peutz - Jeghers pode levar a consecuencias moi graves en ausencia de tratamento, polo que non dubide en visitar un especialista.

manchas marróns na pel, membranas mucosas (beizos, palmas das mans, plantas dos pés para os ollos) tamén fala sobre a probable presenza da síndrome de Peutz-Egersa.

Os puntos aparecen nunha idade temperá, por veces, os bebés. Eles son planas, castaño escuro, que varían en tamaño de 1 a 5 mm. Co paso do tempo beizos manchas poden iluminar e desaparecer, pero permanecen permanentemente na boca. Este é un síntoma importante no diagnóstico, xa que o 98% dos pacientes con síndrome de Peutz - Jeghers teñen pigmentación das mucosas.

Como a síndrome de Peutz - Jeghers - Touraine - unha enfermidade xenética a especialista en diagnóstico debe ter en conta o historial de todos os membros da familia. Un deles sufría de enfermidade, a continuación, os seus familiares teñen o xene mutante.

diagnósticos

Diagnosticar síndrome de Peutz - Jeghers vía biopsia. Se a retirada para a análise do pólipo se atopa compoñente gamartomnaya, é un síntoma típico da enfermidade. Os pólipos que varían en tamaño de 1 a 5 mm, xeralmente, non interfiren co funcionamento normal do tracto gastrointestinal. Pero a medida que medran, poden levar a hemorraxia, porque nódulos grandes que 1 cm, debe ser eliminado. Para pólipos caracterízase por un crecemento moderado, poden ser tanto múltiples e único. Cando o tratamento múltiple moito máis difícil. Non se pode eliminar unha vez aplicado por unha terapia de dieta e de drogas luz destinadas a retardar o crecemento de tumores.

Outros criterios importantes para o diagnóstico - a herdanza e pigmentación das mucosas. Porque pólipos son atopados en pacientes con máis de 10 anos, para os nenos na pigmentación da mucosa é o principal síntoma no momento do diagnóstico. Petz - Síndrome Jeghers tamén é moitas veces acompañada dunha síndrome de Mac-Kyung - Albright (desenvolvemento sexual precoz). Se un neno antes da puberdade, a probabilidade de desenvolver lo gamartomnogo polipose é moi elevada.

O risco de cancro

Os pacientes con síndrome de Peutz - Jeghers risco significativamente maior de desenvolver cancro gástrico que en persoas sas. Na maioría das veces, oncoloxía afecta o intestino groso, intestino delgado e páncreas. As mulleres moitas veces observado oncoloxía de mama (45% dos casos). É unha alta probabilidade de desenvolver cancro e é o perigo da enfermidade, Peutz - Jeghers Síndrome debe ser controlado a través de varios procedementos clínicos.

Dado o aumento do risco de cancro, as pacientes deben ser sometidos a raios X do intestino delgado unha vez cada 2 anos.

Gastroscopia e colonoscopia pode axudar o médico a supervisar a condición do estómago e intestinos, así como para supervisar o tamaño dos pólipos. Mesmo coa cirurxía exitosa para eliminar un pólipo probabilidade de recorrencia é alta, xa que estas inspeccións son absolutamente necesarias.

Mulleres de 25 anos precisa dunha mamografía cada ano para observar oncoloxía nun estadio inicial.

O diagnóstico de cancro ten un papel importante na investigación da presenza de antigénio Carcinoembrionario sangue. Esta sustancia química producida cando o cancro do intestino, cancro de mama ou do pulmón.

Tamén é importante para a definición de outros antíxenos do cancro (tamén coñecidos como antíxenos tumorais) - substancias producidas nas células infectadas de calquera órgano oncoloxía. O seu carácter depende da localización do tumor, polo que estas substancias desempeñan un papel importante no diagnóstico.

A maioría dos pacientes con síndrome de Peutz - Egersa non alcancen os 60 anos, a morrer de cancro pancreático (11%), do estómago (57%), colon (85%), de mama (45%). Lixeiramente maior risco de desenvolver cancro de pulmón, testicular, cervical e do ovario. Se Oncoloxía detectado nunha fase tardía, é moi grave. É por iso que é tan importante o diagnóstico oportuno.

tratamento

A pesar do feito de que en 1921 describiu as Peutz Peutz - Jeghers - Touraine, síntomas e tratamento desta enfermidade non é ben comprendida. Actualmente tratamento completo desta enfermidade non foi desenvolvido. Como a síndrome nos intestinos crecer centos de pólipos, elimine profilaticamente todos eles é imposible por mor do alto risco de tal operación. Como os pacientes coa síndrome de Peutz - Jeghers vida levan unha chea de cirurxía para eliminar pólipos cando alcanzan un tamaño crítico.

resultado

Aínda totalmente curado da enfermidade non é actualmente posible, a terapia de drogas vai retardar significativamente o crecemento de pólipos, normalización da función intestino e estómago. Diagnóstico nun estadio inicial de cancro tamén aumenta a probabilidade de cura despois da eliminación do tumor.