Síndrome Di Dzhordzhi: causas, tratamento

Enfermidades do sistema inmunitario comezou a ser estudado hai relativamente pouco tempo, xa que esta ciencia é un dos máis novos na medicina. Con todo, debido ao rápido desenvolvemento de hoxe, hai moitos descubrimentos neste ámbito. Enfermidades do sistema de defensa do corpo chamada de inmunodeficiencia, os cales divídense en lesións primarias e secundarias. Exemplos de tales patoloxías Di Dzhordzhi é un síndrome en que hai unha deficiencia conxénita de linfocitos-T. Ademais da falta de mecanismos de protección, a enfermidade maniféstase por múltiples anomalías de órganos e sistemas xa son visibles no período neonatal, e nalgúns casos - no útero.

mecanismos de desenvolvemento da enfermidade

Síndrome de Di Dzhordzhi caracterízase por hipoplasia completa ou parcial do timo (timo). Este órgano está situado na cavidade torácica en nenos e é necesaria para a formación da resposta inmune celular. Na puberdade, o timo empeza a diminuír de tamaño e converterse en tecido adiposo. Este proceso é normal e non unha patoloxía. A síndrome Di Dzhordzhi se trata de ausencia conxénita do órgano ou falta de seu desenvolvemento (hipoplasia). Como resultado destas células inmunes son defectuosos e non realizar as súas funcións. Ademais, cando a enfermidade é moitas veces unha falta das glándulas paratiróides, son responsables de metabolismo do calcio e fósforo. O mecanismo de desenvolvemento de anomalías de varios sistemas asociados con atraso de crecemento intrauterino, que ocorre no inicio do embarazo.

Síndrome Di Dzhordzhi: provoca patoloxía

Polo momento, non hai unha explicación clara de por que hai aplasia do timo. Na maioría dos casos, esta enfermidade afecta o defecto xenético no cromosoma 22, que é a perda dun dos seus sitios. Crese que tal violación é debido á herdanza, con todo, esta teoría non foi comprobada. Ademais, un erro no cromosoma 22 non é observado en todos os pacientes, pero só no 80% dos casos. Razóns síndrome Di Dzhordzhi tamén está asociada con feto feto prexudicada, resultantes de patoloxías dispoñibles para a nai. Estes inclúen diferido durante o embarazo, enfermidades infecciosas (rubéola, sarampelo, herpes), diabete, lesión cerebral, etc. síndrome Outras causas Di Dzhordzhi - .. e abuso de substancias (alcohol, drogas), e exposición a produtos químicos no útero desenvolvemento.

As manifestacións clínicas de aplasia do timo

A enfermidade faise evidente xa nos primeiros días de vida do bebé, xa que, ademais de discapacidade do sistema inmunitario é manifestada por malformacións múltiples. O máis grave é a enfermidade de corazón, como algúns deles non son compatibles coa vida (tetralogia de Fallot). anomalías de desenvolvemento poden afectar calquera órgano, pero máis frecuentemente síndrome Di Dzhordzhi maniféstase polos seguintes síntomas:

1. persoa prexudicada: redución dos ósos do cranio e mandíbula, ollos grandes, hipoplasia dos oídos, palato "Gothic", "beizo leporino", e así por diante ..
2. Anomalías do tracto respiratorio e do esófago.
3. Malformacións do sistema nervioso - a atrofia do córtex cerebral e cerebelo. Como un resultado destas violacións observado na marcha, paresia e parálise, alteracións sensoriais. A principal manifestación de anomalías do sistema nervioso central considérase retardo mental, que se fai perceptible nos primeiros anos de vida dun neno.
4. Malformacións do tracto dixestivo estenose e atresia.
5. fracturas patolóxicas, aumentando o número de dedos.
6. Anomalías do corpo óptico: estrabismo, trastornos vasculares da retina.
7. Malformacións do sistema urinario.

A desorde pode ser manifestada illadamente ou combinados entre si. Nalgúns casos, non hai anomalías do desenvolvemento, e síndrome de Dei Dzhordzhi é unha deficiencia nos mecanismos inmunes. Deficiencia de linfocitos T maniféstase unha tendencia a infeccións bacterianas e virais, procesos tumorais. Nesta enfermidade, resultante inmunodeficiencia, son difíciles de terapia antibacteriana e anti-inflamatoria. glándulas paratireóides aplasia manifestadas por Estados convulsivos.

Os criterios diagnósticos para a enfermidade

O diagnóstico é feito con unha combinación dos seguintes síntomas: alta susceptibilidade a enfermidades infecciosas, anomalías do desenvolvemento e convulsións. Os ensaios in vitro pode notar diminución do número de linfocitos e diminución no nivel de calcio. A fin de confirmar o diagnóstico, é necesario realizar estudos de estado inmunolóxico. Neste caso, hai os seguintes cambios: a falta de resposta á vacinación e probas negativos para hipersensibilidade e transformación linfoblástica. Número de B-linfocitos non cambia. No estudo de estruturas de inmunidade celular observada a redución, diminución da actividade. En US tórax revelou a ausencia ou diminución da paratiróide e timo. A estrutura de investigación de ADN permite coñecer os cambios do cromosoma 22.

tratamento da enfermidade de Síndrome de Di George

Patoloxía O tratamento depende do grao de violación. En ausencia completa de timo mostra transplante de órganos. O tratamento cirúrxico é necesario malformación grave de órganos e sistemas. En curso sen complicacións da enfermidade ea falta de anomalías graves prescritos terapia de mantemento. Os medicamentos básicos son imunoestimulantes. Ao longo da vida é necesario para restaurar a deficiencia de calcio no corpo. As enfermidades infecciosas aplicar terapia sintomática: antibióticos, medicamentos anti-virais. En adición á medicación, para evitar a hipotermia, estrés e outros factores adversos.

Consecuencias da aplasia do timo

Síndrome de Di Dzhordzhi é perigoso porque implica unha serie de complicacións. Os pacientes con esta desorde susceptibles a procesos tumorais, infección grave. Síndrome é unha consecuencia frecuente do desenvolvemento de enfermidades autoinmunes. Isto é debido ao feito de que o corpo entende os pacientes propias células para axentes estranxeiros, e comeza a loitar contra eles. Isto resulta en enfermidades como o lupus eritematoso sistémico, dermatomiosite, artrite reumatoide. Os seguintes complicacións poden ocorrer en anomalías graves de desenvolvemento: retardo mental, parálise dos membros, cegueira. Cando trastornos convulsivos poden desenvolver insuficiencia respiratoria debido á asfixia.

O prognóstico da síndrome Di Dzhordzhi

Cando combinado deficiencia inmunolóxica e defectos visibles do cranio facial exponse diagnóstico: síndrome Di Dzhordzhi. Fotos de persoas que sofren esta enfermidade pode ser visto na literatura médica especial. Con esta combinación destes síntomas prognóstico para a vida é xeralmente desfavorable como anormalidades do desenvolvemento suxiren forma grave da enfermidade. Normalmente, os nenos coa síndrome Di Dzhordzhi, non vivir ata a idade de 10 debido a enfermidades infecciosas que ocorren graves ou cancro. No caso do fluxo do pulmón, non hai malformacións e terapia de substitución de previsión axeitada pode ser beneficioso.

Síndrome de prevención Di Dzhordzhi

prevención específica desta enfermidade non existe. A fin de evitar violacións do desenvolvemento embrionario do feto, a futura nai precisa limitar os factores de estrés, desistir de malos hábitos, pero tamén para previr a infección de enfermidades bacterianas e virais. anomalías de desenvolvemento poden ser detectados nun ultrasóns programada, que se realiza en cada trimestre do embarazo.