Síndrome mitocondrial nun neno

As enfermidades mitocondriales e, en particular, a síndrome mitocondrial, que poden manifestarse por lesións do sistema nervioso central, patoloxías cardíacas e musculares, son hoxe unha das seccións máis importantes de neuropediatría.

Mitocondria - que é?

Como moitos recordan do curso escolar de bioloxía, a mitocondria é un dos organelos celulares, cuxa función principal é a formación de moléculas de ATP no proceso de respiración celular . Ademais, oxida os ácidos graxos, pasa un ciclo de ácidos tricarboxílicos e moitos outros procesos. Os estudos realizados a finais do século XX permitiron identificar a importancia fundamental das mitocondrias en procesos como a sensibilidade ás drogas, o envellecemento das células, a apoptose (morte celular programada). En consecuencia, a violación das súas funcións leva a unha falta de intercambio de enerxía, e como consecuencia, o dano ea morte da célula. Especialmente, estes trastornos maniféstanse nas células do sistema nervioso e nos músculos esqueléticos.

Mitocondrioloxía

Os estudos xenéticos permitiron determinar que a mitocondria posúe un xenoma diferente do que o xenoma do núcleo celular, e os trastornos no seu funcionamento adoitan asociarse ás mutacións que se producen alí. Todo isto permitiu identificar a dirección científica de enfermidades asociadas a funcións deficientes da mitocondria, citopatía mitocondrial. Poden ser esporádicas e conxénitas, herdadas ao longo da liña materna.

Síntomos

A síndrome mitocondrial pode manifestarse en varios sistemas humanos, pero as manifestacións máis pronunciadas son os síntomas neurolóxicos. Isto é debido ao feito de que o tecido nervioso é moi afectado pola hipoxia. As características características que fan posible sospeitar a síndrome mitocondrial na derrota dos músculos esqueléticos son a hipotensión, a incapacidade de tolerar adecuadamente o esforzo físico, varias miopatías, oftalmoparesis (parálise dos músculos oculares), ptose. Por parte do sistema nervioso, pode haber manifestacións como insulto, convulsións, trastornos piramidales, trastornos mentais. Como norma xeral, a síndrome mitocondrial dun neno sempre se manifesta por un atraso no desenvolvemento ou perda das habilidades xa adquiridas, por disturbios psicomotricos. O sistema endócrino non exclúe o desenvolvemento da diabetes, a disfunción da tireóide e do páncreas, o estancamento da puberdade. As lesións do corazón pódense desenvolver no contexto das patoloxías doutros órganos, e de xeito illado. A síndrome mitocondrial neste caso está representada pola miocardiopatía.

Diagnóstico

As enfermidades mitocondriales adoitan atoparse no período de neonatos ou nos primeiros anos da vida dun neno. Segundo estudos estranxeiros, esta patoloxía é diagnosticada nun recén nacido de 5.000. Para o diagnóstico, realízase un complexo exame clínico, xenético, instrumental, bioquímico e molecular. Ata a data, hai unha serie de métodos para determinar esta patoloxía.

1. A electromiografía - con resultados normais contra un antecedente de debilidade muscular pronunciada no paciente permítelle sospeitar de patoloxías mitocondriais.
2. A lactoacidosis adoita acompañar a enfermidades mitocondriales. Por suposto, só a súa presenza non é suficiente para facer un diagnóstico, pero medir o nivel de ácido láctico no sangue despois do exercicio pode ser moi informativo.
3. A biopsia muscular esquelética eo exame histoquímico da biopsia obtida son os máis informativos.
4. Os bos resultados mostran a aplicación simultánea de microscopía óptica e electrónica de músculos esqueléticos.

Encefalopatía mitocondrial (síndrome de Leia)

Unha das enfermidades infantís máis comúns asociadas aos cambios xenéticos nas mitocondrias é a síndrome de Leia, descrita por primeira vez en 1951. Os primeiros signos aparecen á idade de un a tres anos, pero as manifestacións anteriores son posibles - no primeiro mes de vida ou, pola contra, despois de sete anos. As primeiras manifestacións son un atraso no desenvolvemento, perda de peso, perda de apetito, vómitos repetidos. Co tempo, engádense síntomas neurolóxicos: trastorno do ton muscular (hipotensión, distonía, hipertonía), convulsións e coordinación prexudicada.

A enfermidade afecta aos órganos da visión: a atrofia dos nervios ópticos desenvólvese , a dexeneración retiniana, os disturbios oculomotores. Na maioría dos nenos, a enfermidade avanza gradualmente, aparecen signos de trastornos piramidales, trastornos inflamados, función respiratoria.

Un dos nenos que padecían esta patoloxía foi Pugachev Efim, cuxa síndrome mitocondrial foi diagnosticada en 2014. A súa nai, Elena, pide axuda a persoas non indiferentes.

Síndrome mitocondrial nun neno

Previsión, por desgraza, hoxe é moitas veces decepcionante. Isto débese tanto ao diagnóstico tardío da enfermidade, como á falta de información detallada sobre a patoxénese, a condición grave dos pacientes asociados con lesións multisistémáticas ea falta dun único criterio para avaliar a eficacia da terapia.

Así, o tratamento destas enfermidades aínda está en desenvolvemento. Como regra xeral, redúcese á terapia sintomática e de mantemento.