Como é que a enfermidade de Von Hippel-Lindau?

A enfermidade, que será discutido máis tarde no artigo, normalmente atribuída ao grupo de enfermidades xenéticas complexas. A súa característica principal é a formación de múltiples tumores no corpo derivada desde tecidos de diversos organismos. Que tipo de corpo será bater máis forte, iso depende, como síndrome de Von Hippel-Lindau manifestado.

Con todo, o proceso coñecido inclúen oito pacientes procedentes da mesma familia, como o único síntoma foi enfermidade renal policística. O diagnóstico neste caso foi axustado a través da identificación do defecto xenético (mutación).

enfermidade de Von Hippel-Lindau está relacionada coa enfermidade rara, ea frecuencia da súa aparición - un caso en cada 36.000 nacementos.

O mecanismo do desenvolvemento da enfermidade

A base enfermidade de Von Hippel Lindau e natureza desorde xeneralizada hereditaria caracterizada por proliferación excesiva de tecido capilar ea aparencia como resultado un gran número de tumores neoplásicos.

A enfermidade é transmitida para a próxima xeración de forma autossómica dominante, é dicir, na presenza dun xene que codifica unha patoloxía, un dos pais, a probabilidade de prole morbidade e 50%.

O defecto (mutación) resulta na supresión do xene, que é un supresores do crecemento de tumores.

Manifestacións - procesos de cancro

As principais manifestacións de síndrome de von Hippel Lindau - tumores hipofisários, cerebelo, espinal medula, retina, órganos internos. Lista de posibles neoplasias:

• Hemangioblastoma - ten lugar no cerebelo e na retina; derivada de tecido nervioso. Neoplasias do sistema nervioso central ten unha frecuencia de aparición da enfermidade en pacientes con Von Hippel-Lindau, polo menos, o 60%. A idade media dos pacientes que descubriron este tipo de tumores do sistema nervioso central, de 42 anos de idade.
• Angioma - unha neoplasia de orixe vascular, con localización na medula espiñal.
• Cistos. Este neoplasma tendo no seu interior unha cavidade chea co líquido. Tales elementos poden ser formados no fígado, ril, testículos e páncreas. En concreto, nos riles e pancreáticas cistos se atopan 33-54% dos casos.
• Feocromocitoma - tumor derivado das células de medula adrenal. Incidencia - preto de 7% dos pacientes. A idade media dos pacientes con feocromocitoma - preto de 25 anos.

• carcinoma de células. En particular, a idade media dos casos con este tumor - 43 anos.
• En homes con enfermidade de Von Hippel-Lindau pode desenvolver neoplasias natureza benigna nos testículos (por exemplo, cistadenoma papilar).
• Mulleres atoparon lesión tumoral de ligamentos do útero.

Os criterios polos que o diagnóstico é

O diagnóstico de "enfermidade de Von Hippel-Lindau" pode ser solicitado en caso de detección de polo menos un dos presentados no seguinte lista de síntomas. Pero é posible se ten unha historia de polo menos un dos membros da familia de hemangioblastoma do paciente do sistema nervioso central, hemangioblastoma da retina, formacións císticas renais ou adenocarcinoma:

• hemangioblastoma tendo lugar no tecido do cerebelo, así como noutras partes do sistema nervioso central;
• hemangioblastoma da medula espinal;
• hemangioblastoma con localización en medula ósea;
• hemangioblastoma na retina;
• danos no tecido renal quística;
• adenocarcinoma renal;
• cistos Pancreáticos;
• tsistadenokartsinoma;
• feocromocitoma;
• adenoma epidídimo.

Nótese que a profesión médica, cuxos membros están implicados no problema da síndrome de von Hippel-Lindau - Neuroloxía, oftalmoloxía, uroloxía, medicina interna.

CNS hemangioblastoma

Os síntomas máis frecuentes relativos síndrome de Von Hippel-Lindau hemangioblastoma é o desenvolvemento do cerebelo, a medula espinal, ou retina. É sobre o tumor cerebelo ten os seguintes síntomas:

• natureza dores de cabeza Expandir.
• Náuseas, vómitos.
• Incerteza en camiñar, debido á coordinación prexudicada.
• Mareos.
• Perda da consciencia (característica das fases máis avanzadas da enfermidade).

Cando hemangioblastoma localización na medula espinal, os principais síntomas clínicos son unha diminución na sensibilidade, paresia e parálise, trastornos da micción e proceso de defecación. síndrome de dor é observado só ocasionalmente.

Este tipo de tumor pertence a unha lentamente progresiva. Unha máis informativo para o método de diagnóstico e control de inspección é recoñecido, Imaxe por Resonancia Magnética (IRM), o contraste porción mostra mellorada.

O único xeito eficaz para tratar unha cerebelo hemangioblastoma hoxe é a eliminación cirúrxica. O uso de radiación e métodos médicos de resultados positivos convincentes non son mostrados.

Despois hemangioblastoma retirada microcirúrgica, vía de regra, non se repiten, pero pode aparecer en calquera tumores. No tratamento cirúrxica do tumor, é necesario ter en conta a súa pluralidade, que é característica da enfermidade de Von Hippel-Lindau.

angiomatose da retina

Para localización oftálmica da característica de proceso patolóxico é características tríade:

• dispoñibilidade de angioma;
• vasodilatação na rexión do fondo;
• a presenza de exsudação sub-retiniano (acumulación de fluído - inflamación do produto - baixo a córnea), o que pode causar o desenvolvemento de descolamento exsudativo da retina nunha fase avanzada da enfermidade.

Para as fases iniciais da enfermidade tipicamente diminuír a pigmentación na rexión do fondo, o aumento da tortuosidade dos vasos sanguíneos. Cando presionado sobre o globo ocular e é marcada pulsación das arterias e veas.

Nos estadios posteriores da vasodilatação eo progreso tortuosidade vascular, a formación de aneurismas e angiomas, ter un glomérulos rolda aparencia distinta - este é un sinal específico de enfermidade de Von Hippel-Lindau.

feocromocitoma

Se afecta as glándulas supra-renais, enfermidade de Von Hippel-Lindau é forma manifesta de feocromocitoma. Este neoplasia substancias da medula supra-renal que ocorre normalmente de natureza benigna. Na maioría dos casos diagnosticados coa idade de preto de 30 anos e caracterízase por un de dous lados, unidades múltiples ea capacidade de migrar os tecidos adxacentes.

Feocromocitoma manifestou as seguintes características:

• Resistentes á terapia anti-hipertensiva, hipertensión arterial.
• Asociado cranialgia presión arterial.
• pel pálida.
• Tendencia a Hiperidrose.
• Taquicardia.

O cancro de páncreas derrota

variable patoloxía do cancro do páncreas: tumores pode ser calquera natureza benigna ou maligna. Unha estrutura de acordo con calquera cistos ou tumor neuroendócrino.

Varios procesos de cancro que afecta as páncreas, atópanse en metade dos pacientes con enfermidade de Von Hippel-Lindau. Os síntomas asociados coa, en xeral, coa función pancreática diminuída.

A idade media dos pacientes no momento da detección de tumores de 33-35 anos. No caso do proceso metastático proceso maligno é dirixido para o fígado.

tumor do saco endolinfático

Evolucionando coa síndrome chamada, o proceso oncológico sempre un curso benigno e móstrase como segue:

• trastornos de audición, ata unha perda total de audición.
• Mareos.
• violacións Diskoordinatornye.
• Zumbido.
• Paresia dos músculos faciais.

diagnósticos

O diagnóstico preliminar se realiza en base a exame xeral e Oftalmológico do paciente, anamnese, incluíndo a familia hereditaria.

Moi informativo é o estudo do sangue, para identificar o seu contido de glicosa, e catecolaminas.

Visualización de tumores debe realizarse utilizando imagiologia de resonancia magnética (MRI).

A fonte de información valiosa para a detección precoz de enfermidades ocular é a angiografia fluorescente. Esta técnica de diagnóstico facilita a identificación das manifestacións iniciais da enfermidade no fundus corrente sanguínea que non son recollidos durante oftalmoscopia (como telangiectasia, vasos recén formados). No caso da progresión do proceso patolóxico, esta técnica revela un vaso que alimenta o tumor máis cedo do que oftalmoscopia.

Completar un exame completo consiste nos procedementos diagnósticos seguintes:

1. Ordenador e tomografía de resonancia magnética. Mediante a utilización destas técnicas aumentou significativamente o número diagnosticado nos estadios iniciais da enfermidade. E neste caso, son moitas veces difíciles de tratar.
2. Ultra-sonografia.
3. A angiografia é unha fonte de información obxectiva sobre o que está a suceder que órgano o tumor.
4. Pneumoencefalografia.

É importante saber que, en caso de detección de tumor nun dos corpos, é necesario levar un exame completo para excluír outras áreas de patoloxía.

tratamento

Os enfoques comúns para o tratamento do síndrome de von Hippel-Lindau cos principios da terapia do cancro. A terapéutica debe ser integrado e combinado técnicas cirúrxicas e de radiación. Cada un deles é usado estrictamente de acordo coas indicacións, contra-indicacións, e as características do paciente de tumor particular.

Os medicamentos utilizados principalmente como terapia sintomática para a corrección de determinadas funcións dos órganos individuais e estado xeral do paciente.

perspectiva

Con diagnóstico e tratamento correctamente seleccionado, a progresión da enfermidade, así como os seus efectos negativos sobre o organismo non pode controlar. requisito obrigatorio - o diagnóstico eo inicio do tratamento nos estadios iniciais.

Con todo, nalgúns casos, a pesar dos esforzos realizados, o prognóstico segue pobre para o paciente a causa do alto risco de complicacións.