Síndrome de Albright. Síndrome de McCune-Albright-Breitsev. Causas, tratamento

O síndrome de McCune-Albright foi nomeado despois de dous distinguidos médicos que o describiron fai máis de medio século. Eles dixeron á sociedade sobre os nenos, a maioría dos cales eran nenas. Moitos deles tiveron baixo crecemento, cara redonda, pescozo curto, truncado IV e V metatarsal ou ósos metacarpios, espasmos musculares, cambios esqueléticos, dentición atrasada e hipoplasia de esmalte. Houbo tamén un atraso no desenvolvemento mental e as enfermidades endócrinas, expresadas pola puberdade temperá co sangrado menstrual, o desenvolvemento da mama, o crecemento do cabelo púbico e do peito, o aumento das taxas de crecemento dos nenos e os cambios na pel.

Na medicina moderna, o término "síndrome de Albright" úsase para pacientes que teñen todas ou só algunhas anomalías endocrinas e cutáneas. Hai casos nos que se realizou o diagnóstico na infancia. Non obstante, en casos típicos, colócase en nenos de entre 5 e 10 anos, en función dos signos característicos desta enfermidade. En xeral, é raro e herdado. Tanto a etioloxía como a patoxénese desta enfermidade seguen sendo descoñecidas. Vexamos os sinais da enfermidade.

Trastornos no sistema endócrino

Na maioría das veces, as nenas con síndrome de Albright experimentan puberdade prematura , que é causada por estróxenos liberados no sangue a partir do quiste ovárico. Os quistes poden aumentar, despois de diminuír o seu tamaño durante varias semanas ou días. Usando o procedemento de ultrasóns, é posible ver e medir o tamaño das lesións. Os quistes poden crecer ata un tamaño bastante digno. Houbo casos en que creceu ao tamaño dunha pelota de golf, é dicir, máis de 50 mm de diámetro.

O aumento de mama eo sangrado menstrual observáronse xunto co crecemento do quiste. Se a nena comezou a menstruación antes de 2 anos, este é o primeiro síntoma da síndrome de Albright. Non obstante, a presenza de menstruación irregular e os quistes ováricos pode ocorrer tanto nos adolescentes como nas mulleres adultas. Todo isto non interfire con ter fillos saudables.

O tratamento de nenos con puberdade prematura é difícil e ineficaz. Aínda que o quiste elimínase quirúrgicamente, pode reaparecer. Cando se toma a hormona da progesterona, a menstruación pódese deter, pero as velocidades rápidas de desenvolvemento e crecemento dos ósos non se desaceleran. Posibles consecuencias negativas para o traballo das glándulas suprarrenais. Nos tratamentos de tratamento para a recepción dentro, úsanse síntese de bloqueo dun estrogênio.

Función tiroide

O 50 por cento das persoas con síndrome de Albright padecen disfunción tiroidea. Este é o chamado bocio, nódulos e cistos. En casos raros, son posibles cambios estruturais sutís. Nestes pacientes, o nivel de hormona estimulante de tiroide producido pola glándula pituitaria é baixo, pero os niveis de hormonas tiroideas teñen valores normais ou lixeiramente elevados. O tratamento lévase a cabo, coa axuda de que a síntese das hormonas tiroideas diminúe. Indícase neses casos cando o nivel de hormonas secretas é o suficientemente alto.

Secreción excesiva de hormonas do crecemento

Coa enfermidade, a glándula pituitaria comeza a liberar unha gran cantidade de hormona de crecemento. En nenos que foron diagnosticados como síndrome de Albright, atopouse acromegalia. Os mozos comezaron a aparecer características ásperas, aumentaron rapidamente os brazos e as pernas, podían sufrir de artrite. O tratamento dos nenos con tales signos redúcese á eliminación quirúrgica da glándula pituitaria e ao uso de análogos sintetizados da hormona somatostatina, que suprimen a produción de hormonas de crecemento.

Outros trastornos endocrinos

É raro que exista secreción excesiva e expansión das glándulas suprarrenales. Tal violación pode levar á obesidade no tronco e no rostro, a ganancia de peso, o estrondo ea fragilidade da pel. Todos estes síntomas foron chamados síndrome de Cushing. Con estes cambios, a glándula suprarrenal afectada elimínase ou se toman drogas que reducen a síntese de cortisol.

Ás veces, en nenos que teñen síndrome de Albright, obsérvase un nivel moi baixo de fósforo no sangue debido a unha gran perda de fosfato na urina. Este trastorno pode ser a causa dos cambios nos ósos asociados aos raquitismo. A medida que o tratamento nomea os fosfatos orais e a vitamina D ademais.

Trastornos da pel

Na pel desde o nacemento ou pouco despois hai "café con leite". Aparecen a miúdo no sacro, tronco, extremidades, nádegas, a parte traseira do pescozo, a fronte, no coiro cabeludo, o occipital. Todos eles tamén son un sinal de que o neno ten a síndrome de Albright. Aquí pódense ver as fotos destes lugares.

Aínda que con unha enfermidade como a neurofibromatosis, tamén hai manchas de "café con leite". Con todo, a síndrome de Albright caracterízase por manchas maiores con contornos irregulares, menos en número. Teñen un diámetro de 1 a varios centímetros, un matiz marrón. A cor de todas as mesmas son de forma oval e caracterízanse por unha superficie lisa. Nos estudos histolóxicos, obsérvase que a epiderme non se modifica na súa estrutura, pero a cantidade de melanina en queratinocitos aumenta ligeramente.

As manchas soltas deste tipo tamén poden ocorrer en persoas completamente saudables. Se non molestan e non crecen, non hai necesidade de tratamento. Se hai un crecemento intenso, hai parches de forma irregular, entón recoméndase examinalos de forma histolóxica. E despois elimina cirurxicamente.

Conclusión

Así, pódese dicir que a síndrome de Albright caracterízase pola derrota dos ósos ou do cranio, a presenza de manchas de pigmentos na pel, a puberdade temperá. Aínda que hai casos nos que só están presentes os dous primeiros síntomas. En xeral, o principal síntoma da síndrome é a lesión ósea (osteodisplasia). Non obstante, no inicio da puberdade, este proceso suspendeuse. En adultos, os cambios óseas non progresan. En xeral, coa identificación eo tratamento axeitado, o pronóstico da terapia desta enfermidade é bastante favorable.