Descrición do método de detección implantación de diagnóstico xenético (PGD): características e implicacións

pre-implantación método diagnóstico xenético é usado para avaliar a saúde do embrión obtido por FIV antes da súa implantación no interior da cavidade uterina. O método fai posible non só para escoller un futuro saudable para o bebé, pero tamén aumentar a probabilidade de embarazo. A técnica é amplamente utilizado en todos os hospitais do mundo, implicados na fecundación in vitro.

conceptos xerais

Vista implantación de diagnóstico xenético permite un exame completo e descartar a presenza de anomalías cromosómicas en xeral ou calquera desvíos específicos. Recentemente, en paralelo coas primeiras vicios xenes transportados seguimento que poden provocar a aparición de tumores en idade adulta (ovario, colon, de mama).

No caso de enfermidades xenómicas transportadora biopsia materno efectuada varias células somáticas polares mesmo antes da impregnación. Os métodos descritos son unha alternativa ao diagnóstico prenatal precoz que permite alertar contra interrupción do embarazo, o feto súpeto vai ter unha enfermidade xenética.

Vista implantación de diagnóstico xenético permite determinar o sexo do bebé xa o proceso de selección. El é usado para previr o desenvolvemento de anomalías relacionadas co sexo.

Como enfermidades xenéticas hereditarias

Distinguir enfermidade hereditaria causada por un tipo dominante, recesiva e ligada X-.

Para ser Rastrexar?

Preimplantation diagnóstico xenético (PGD) se realiza nos seguintes casos:

1. A presenza dun ou ambos os pares de enfermidades hereditarias ou alteracións do cariótipo. propios socios son moitas veces descoñecen os seus problemas, polo menos - sei no proceso de selección.
2. Habitual aborto. O problema con estas anomalías non son parte dos pais (poden non ser), e mutacións xenéticas que provocan fetais abortos.
3. Idade das persoas sometidas a programa de fertilización in vitro, máis de 38 anos.
4. Máis de 3 éxito en intentos de FIV na historia.
5. infertilidade masculina.
6. Xirar ICSI (inxección intracitoplasmática de espermatozoides) no programa de fertilización. O proceso está cheo co desenvolvemento de anormalidades xenéticas no embrión.
7. Casos de primavera hidatiforme na historia.

características PGA

A investigación no ámbito do diagnóstico xenético pre-implantación indican que o método ten dereito a existir, para axudar a diagnosticar e previr anomalías cromosómicas, con todo, require perfeccionamento.

Características PGD son os seguintes:

• taxa de aborto para a selección é máis baixa que aqueles sen el;
• Polo momento non hai ningunha evidencia de que a posibilidade de quedar embarazada aumentou;
• existe a posibilidade de resultados falsos: embrión negativo, eo resultado amosa desvíos embrión enfermo e investigacións suxiren o contrario (5-10% dos casos).

Realización de pre-implantación de diagnóstico xenético (seguimento blastómeros)

Tras o acordo sobre o sistema reprodutivo FIV avalía a necesidade de matrimonio PGD. Se hai indicios de socios pode aceptar ou rexeitar o procedemento. Xunto a asinar o documento que confirma o permiso para realizar a busca.

O terceiro día despois da fertilización genetista embrión leva unha das células xerado-blastomere para análise. Crese que o feto e non ten ningún efecto, porque todos son células intercambiables.

O experto realiza investigacións sobre unha das áreas previamente seleccionadas: o estudo da estrutura das células baixo un microscopio fluorescente especial, o estudo de ADN mediante a reacción en cadea da polimerase para determinar a presenza de mutacións.

Con base no resultado, os embrións que posúen as anomalías non vai ser usado durante a implantación. Escolla saudable e de calidade. A continuación, un deles é máis transfírense dentro da cavidade da matriz útero.

Se o corpo polar biopsia exame de cromosomas ocorre nai. A calibración faise no caso da liña feminina revelou a presenza de enfermidades provocadas xeneticamente. O procedemento permite determinar se oócito saudable, que será usado para a fertilización sen romper a súa estrutura. Se non se detectaron anomalías, que poden ser utilizados para fertilización e trasladados para o útero.

Hai casos en que a exhibición de corpos polares, e logo os blastômeros. Isto permite obter resultados máis fiables. Esquema no que aparecerá, elixe un xenetista especializado.

métodos utilizados

As anomalías estruturais e de número de cromosomas foi determinada por hibridación fluorescente. Este método permite que especifique a secuencia de ADN da célula. Utilizar as sondas de ADN específicas, as cales son estruturalmente fragmentos complementarias das zonas de ADN blastomere.

A sonda ten unha composición de nucleótidos e fluororo (molula capaz de fluorescencia). Tras a interacción de ADN branco coa sonda iluminada porcións de ADN que están formadas son vistas baixo un microscopio de fluorescencia.

Ademais, mediante o método de PCR (reacción en cadea da polimerase). É a copia Regi de ADN mediante enzimas en certas condicións de laboratorio.

diagnóstico de Aneuploidia

Este é un método de diagnóstico pre-implantación xenética, que permite identificar a presenza de anomalías cromosómicas numéricas (identificar cromosomas adicional ou ausente).

O material xenético está formado por 46 cromosomas, a metade das cales dá pai ea outra metade - a nai. Se o embrión recibe un cromosoma extra, chámase trisomía, ea perda de calquera - monosomy. Estes defectos poden levar a consecuencias:

• falta de implantación do embrión;
• aborto espontáneo;
• patoloxía (síndrome de Down, Klinefelter, Turner) hereditaria.

Infertilidade masculina e idade matrimonios son factores comúns no desenvolvemento destas anomalías.

patoloxías monogênicas PGD

diagnóstico xenético pre-implantación dos embrións para determinar a presenza de enfermidades monogénicas realizadas en familias onde xenética establecidas presenza de anomalías. Os matrimonios xa un neno con unha enfermidade homoxénea, a oportunidade de ter outro neno afectada aumenta varias veces.

A causa é unha perturbación de secuencias específicas de cromosomas na porción de ADN. Para tales enfermidades inclúen:

• fibrose cística;
• Síndrome adrenogenital;
• fenilcetonúria;
• hemofilia;
• anemia falciforme,
• Síndrome Wernig-Hoffmann.

Beneficios e riscos do método

Preimplantation Diagnóstico Xenético, comentarios dos cales son considerados ambiguo, ten certas vantaxes en materia de selección prenatal:

• trasladados para o útero de só de alta calidade e embrións sans;
• Reduce o risco de nacemento dun bebé con defectos xenéticos;
• metade reduce o risco de aborto;
• metade reduce o risco de múltiple;
• 10% de posibilidades de implantación do embrión aumenta;
• 20% máis de posibilidades de un parto seguro do bebé.

O risco de danos accidentais ao embrión cando PGA é 1%. A probabilidade de falso positivo - 01:10 Ademais, 3% da posibilidade de que o embrión con calquera anormalidade for valorada como saudable.

A probabilidade de que un embrión saudable terá os resultados da desviación - 1:10. Posibilidade de 1: 5, que a transferencia de embrións para dentro da cavidade uterina será cancelados debido a anomalías encontradas en cada un deles.

Contra-indicacións

Vista implantación de diagnóstico xenético (PGD), cuxas consecuencias o embrión non é exactamente identificadas, ten unha serie de contra-indicacións para:

• embrión de fragmentación maior que 30% (norma é a formación de fragmentos de ata o 25%);
• dispoñibilidade de blastómeros de varios núcleos no embrión;
• embrión ten menos de 6 blastômeros o terceiro día de desenvolvemento.

método de seguridade

O diagnóstico é feito nunha fase inicial de crear o futuro do corpo, cando todas as súas células son pluripotentes, é dicir, de cada un pode formar un corpo saudábel completa.

Todos os pasos realizadas PGD non se aplica durante o embrión, feto eo bebé futuro. Despois obtívose a mostra para o estudo, prepárase dun xeito especial. As células foron colocadas nunha lámina de vidro, sobre a que son fixos, ou unha solución tampón.

O custo do procedemento

Preimplantation diagnóstico xenético, o custo do cal varía de 50 a 120 mil rublos, a primeira vista, parece manipulación caro. Con todo, a saúde eo tratamento dun neno cun xeneticamente determinadas anomalías vai custa moito máis.

O procedemento da todos os beneficios para as mulleres que foron capaces de deseñar un fillo natural, porque son un tal método de diagnóstico non está dispoñible. Vista implantación de diagnóstico xenético, cuxo prezo é escasa en comparación co propio FIV, é a única incorporación ao programa xeral, que permite non só para transportar e dar a luz, senón tamén a crecer un bebé saudable.