Enfermidade de Pompe: síntomas e tratamento

Hoxe en día existen moitas enfermidades diferentes que os profesionais afrontan moi raros. Un deses problemas - enfermidade de Pompe. ¿Que é iso? Nesta e quero falar agora.

terminoloxía

Inicialmente, cómpre entender os termos básicos. Así, a enfermidade de Pompe - unha enfermidade metabólica rara que ten unha orixe xenética. Esta ausencia conxénita de encima especial, que é necesario que cada persoa que promove a degradación de glicóxeno (a fonte de enerxía e enerxía). En ausencia deste elemento nunha acumulación de demasiados do glicóxeno mencionado, causando diversos problemas. É tamén importante ter en conta que nesta enfermidade nun paciente afectado fibras musculares.

Principal sobre a enfermidade

Inicialmente, débese notar que os síntomas da enfermidade pode ocorrer en calquera momento e en calquera idade, desde a infancia e que remata coa madurez. Con todo, todos os pacientes son sometidos a un modo: unha acumulación gradual de glicóxeno no corpo, o que leva invariablemente a distrofia muscular. A gravidade da enfermidade poden ser diferentes. Todo depende da idade das súas manifestacións, así como a implicación no proceso causante de varios órganos e sistemas (a maioría das veces respiratorias, cardíacas e lesións óseas).

Aquí tamén é importante ter en conta que a enfermidade de Pompe é de varios tipos. Así, os médicos din sobre a forma clásica e non-clásica da súa aparición.

Sintomatoloxía da forma clásica da enfermidade de Pompe

Inicialmente, hai que dicir aquí que este é o máis difícil é a forma máis risco de vida da enfermidade. Na maioría das veces iso ocorre no inicio da vida humana, especialmente nos primeiros seis meses. Neste caso, acostúmase se falar tales síntomas:

• Miopatia - debilidade muscular pechada.
• Hipotonia - diminución do ton muscular. Eses nenos moitas veces non poden sequera levantar a cabeza.
• Cardiomegalia - un aumento de corazón.
• Hepatomegalia - fígado aumentado de tamaño.
• Macroglossia - un aumento de linguaxe.
• Os nenos con este problema mal gañar peso, ter problemas co desenvolvemento físico.
• Problemas respiratorios.

Paga a pena notar que, nese caso, as pistas máis difíciles Pompe enfermidade en nenos. E, moitas veces, incluso o primeiro ano de vida, eses nenos están morrendo. En primeiro lugar, eles non poden levantar a cabeza e mirar como sapos. Todas as habilidades motoras que adquiren moi lentamente, como son capaces de perder ao longo do tempo. Moitas veces, estes chips non pode aprender a sentir, engatinhar e andar. Debido á debilidade muscular desenvolveron progresivamente insuficiencia cardiopulmonar. Se non asistirá oportuna para un bebé e non comezar o tratamento correcto, o bebé, moitas veces morre antes do seu primeiro aniversario.

A forma non-clásica da enfermidade

Como se Pompe enfermidade ocorre en non-clásica en forma? Así, inicialmente débese notar que é evidente, mesmo antes da idade de un ano. Eses nenos moitas veces observado:

• habilidades motoras subdesenvolvemento e adquirindo.
• debilidade muscular, que só acada.
• Cardiomegalia, tamén pode ocorrer insuficiencia cardíaca.

Esta forma da enfermidade é diferente na medida en que ten lugar non tan rápido. Os primeiros síntomas poden verse e non, como só se manifesta na debilidade muscular. É importante ter en conta que, neste caso, tamén precisa iniciar o tratamento o máis pronto posible. Ao final, cando un neno corre o risco de morrer nunha idade temprana unha versión diferente dos acontecementos.

O curso da enfermidade en adultos

Considero que os ingresos das enfermidades dos nenos Pompe (nenos de fotos con esta enfermidade son presentados no artigo), tamén debe falar sobre os síntomas deste problema en adultos. Así, inicialmente débese notar que os primeiros signos da enfermidade aparecen ao final da adolescencia, e ás veces máis tarde. Pompe enfermidade ocorre en adultos é moito máis suave do que en nenos, con todo, ten que iniciar o tratamento o máis pronto posible. Os principais síntomas neste caso:

• debilidade muscular, principalmente do tronco e pernas.
• fallos respiratorias, hai un fallo de diafragma.
• cambios na marcha tórnase inestábel e inestable.
• Dor nos músculos.
• Canso de exercicio viable e mesmo subir escaleiras.
• aumentos de fígado e corazón de tamaño.

tratamento

Considerando a enfermidade de Pompe, o tratamento debe ser explotado. Nótese que, para tratar con este problema non é tan sinxelo, non pode simplemente ir á farmacia e mercar un medicamento. El que de unha terapia de reposición cando sexa necesario substituír unha encima que se chama miosite. Despois diso, os pacientes han deixar a progresión da enfermidade, e hai un período de relativa calma. É importante ter en conta que a terapia de mantemento axuda a manter a forma e forza para a vida normal.