Enfermidade Recklinghausen - Neurofibromatose tipo I

Neurofibromatose - unha enfermidade que se caracteriza pola aparición de tumores no corpo da persoa. Estas enfermidades son hereditarias e implica unha serie de eventos que teñen lugar nos xenes. Aínda que existen varios tipos de Neurofibromatose, o artigo considerarase só o primeiro do seu tipo - a enfermidade de Recklinghausen, por primeira vez, se explica polos científicos no século 19. Considere a manifestación da enfermidade, as causas e tratamentos.

Cales son os síntomas da enfermidade de Recklinghausen

Unha persoa que sofre de Neurofibromatose tipo I (NF1), xa nace coa enfermidade, pero a enfermidade non pode afirmar-se ao longo dos anos. Neurofibromatose (enfermidade de Recklinghausen) para cada persoa maniféstase de diferentes xeitos. Patoloxía son igualmente susceptibles a ambos os homes e mulleres.

Se o paciente é NF1, é xeralmente presentan síntomas tales como:

• manchas cor de café pálidos limitado con pel lisa;
• tumores benignos sobre ou baixo a pel.

Cerca dun terzo dos pacientes que sofren de enfermidade de Recklinghausen, tamén foron observados, e outros problemas de saúde. Estes inclúen:

• presión arterial elevada;
• columna curvada (escoliose) ou outras anormalidades nos ósos;
• posibles problemas mentais;
• problemas de comportamento;
• glioma do nervio óptico;
• 10% dos pacientes con membranas tumorais malignas do nervio periférico (tumores mesenquimais), que poden ocorrer durante a vida.

Por que hai enfermidade Recklinghausen

Como mencionado arriba, neurofibromatose tipo I - unha enfermidade hereditaria que se dá a unha mutao dun determinado xene, mapeado no cromosoma 17 humano. Isto resulta no crecemento descontrolado de tecido nervioso.

Máis do 50% dos casos de enfermidade Recklinghausen (fotos son presentados no artigo) é pasada de pais a fillos. Con todo, hai casos en que a aparición de NF1 samomutatsiyami asociadas cos xenes humanos. Esta mutación chámase esporádica.

Existen probas para axudar a identificar a enfermidade Recklinghausen no neno, que aínda está no útero. Con todo, na maioría dos casos, a enfermidade só pode ser diagnosticada despois do nacemento.

Como é a enfermidade Recklinghausen

Medicina aínda non está preparado para dar unha resposta a esta pregunta - unha terapia medicamentosa eficaz, aínda non se atopou. Un paciente atópase enfermidade Recklinghausen, debe ser mantido baixo rigorosa vixilancia médica. E se a enfermidade é risco de vida (o que pasa raramente) debido á destrución dun órgano, o traballo dos médicos será destinada a eliminar o perigo.

enfermidade Recklinghausen susceptibles de cirurxía soa. Neste caso, o tumor é eliminado, os esforzos están sendo feitos para eliminar anomalías nos ósos. Ademais medicamentos para o tratamento doutros posibles problemas de saúde causados pola NF1 nomeado. Se o corpo humano ten non un, senón varios tumores, a maioría das veces atribuído radioterapia. inspección de calidade e tratamento oportuno para axudar a xente a vivir unha vida plena e normal.