Gene, xenoma, o cromosoma: definición, estrutura, función

"Xene", "xene", "cromosoma" - palabras que son familiares a todos os alumnos. Pero a idea de esta cuestión moi xeneralizado como afondar na selva bioquímica esixe coñecemento especial eo desexo de comprender todo. E é, se está presente no nivel de curiosidade, ela desaparece rapidamente baixo o peso da presentación. Imos tentar entender os meandros da información xenética en forma científica e polar.

¿Que é un xene?

Gene - a menor partícula de información estruturais e funcionais de herdanza en organismos vivos. En esencia, é un pequeno anaco de ADN, que contén o coñecemento sobre a secuencia de amino ácido específico para a construción de proteínas ou ARN funcional (que tamén será sintetizado de proteínas). O xene determina as características que son herdadas e pasados sobre os descendentes da cadea xenealóxica. Algúns organismos unicelulares, non hai transferencia de xenes, o que non está relacionado coa reprodución da súa propia especie, é chamado horizontal.

"Sobre os ombreiros" de xenes é unha gran responsabilidade para como vai ollar e traballar cada célula e do organismo como un todo. Eles controlan as nosas vidas desde o momento da concepción ata o último suspiro.

O primeiro paso científica para adiante no estudo da herdanza foi feito polo monxe austriaco Gregor Mendel, que en 1866 publicou as súas observacións sobre os resultados do cruzamento de chícharos. material hereditario, que usou claramente mostrou sinais de patróns de transmisión, como cor e forma de chícharos e flores. Este monxe formulou as leis que formaron o inicio da xenética como ciencia. Herdanza de xenes é porque os pais dan o seu fillo para a metade dos seus cromosomas. Así, os sinais de nai e pai, mesturando a formar unha nova combinación de características xa existentes. Afortunadamente, as opcións son máis que os seres vivos do planeta, e é imposible atopar dous seres absolutamente idénticos.

Mendel mostraron que os factores hereditarios non son mesturados, e transmítense en forma de unidades discretas (separadas) de pais a fillos. Estas unidades son mostrados en mostras pares (alelos) permanecen discretas e transmite xeracións sucesivas de gametos masculinos e femininos, cada un dos cales contén unha unidade de cada par. En 1909, un botánico danés Johannsen chamou estas unidades de xenes. En 1912, un xenetista dos Estados Unidos de América, Morgan amosa que están en cromosomas.

Desde entón, levou máis de medio século, e os estudos avanzados máis lonxe do que Mendel podería ter imaxinado. Polo momento, os científicos estableceron na opinión que a información almacenada nos xenes, determina o crecemento, desenvolvemento e función dos organismos vivos. E quizais mesmo a morte.

clasificación

estrutura de xene contén non só unha información sobre a proteína, senón tamén indicar cando e como é lido, e lotes baleiros necesarios para compartir información sobre os diferentes proteínas e interromper a síntese de moléculas de información.

Existen dúas formas de xenes:

1. Estrutural - que conteñen información sobre a estrutura de proteínas ou cadeas de ARN. A secuencia de nucleótidos correspondente aos aminoácidos.
2. xenes funcionais responsables da estrutura correcta das porcións de ADN restantes da secuencia de sincronismo, ea lectura.

Ata a data, os científicos son capaces de responder á pregunta: cantos xenes no cromosoma? A resposta pode sorprende-lo: preto de tres millóns de pares. E este é só un dos vinte e tres. Xenoma é a unidade estrutural menor, pero pode cambiar a vida dunha persoa.

mutacións

alteración accidental ou deliberada de secuencias de nucleótidos no interior da cadea de ADN, denominada unha mutación. Dificilmente se pode afectar a estrutura da proteína, e pode distorsionar completamente as súas propiedades. Entón, será que as implicacións locais e globais de tal cambio.

Por si só, as mutacións poden ser patóxenos, que se manifesta como a enfermidade ou letal, non permitindo que o corpo se desenvolver nun estado viable. Pero a maioría dos cambios é transparente para o ser humano. Borrados e repetidos clasifícanse cometidos no ADN, pero non afectan o curso da vida de cada individuo.

Exclusión - unha perda de rexión cromosómica que contén certas informacións. Ás veces estas modificacións son beneficiosas para o corpo. Eles axudar a defender contra agresións externas, como virus de inmunodeficiencia humana e bacteria da peste.

Duplicación - unha duplicación da rexión do cromosoma, e, polo tanto, o conxunto de xenes que contén, ademais é un duplicado. Debido á repetición de información, está suxeito a menos fértil, e, polo tanto, pode acumular mutacións e cambiar o corpo máis rápido.

xene propiedades

Cada persoa ten unha enorme molécula de ADN. Xenes - unha unidade funcional dentro da súa estrutura. Pero aínda esas pequenas áreas teñen as súas propias propiedades únicas que permiten manter a estabilidade da vida orgánica:

1. Lexibilidade - a capacidade de non mesturar xenes.
2. Estabilidade - a preservación da estrutura e propiedades.
3. Labilidade - a capacidade de cambiar baixo a influencia de circunstancias, de adaptarse a un ambiente hostil.
4. alelismo múltiple - existencia dentro do ADN dos xenes que, que codifican a mesma proteína son de estrutura diferente.
5. Allelic - Existen dúas formas dun xene.
6. Especificidade - un sinal de = un xene é herdada.
7. Pleiotropia - multiplicidade de efectos dun único xene.
8. Expresividade - Indicación de gravidade, que é codificada polo xene.
9. Penetración - Frecuencia do genótipo no xene.
10. Amplificación - aparición do número significativo de cias do xene no ADN.

xenoma

O xenoma humano - é todo o material hereditario, que é dunha única célula humana. Que ofrece orientación sobre a construción do corpo, os órganos, os cambios fisiolóxicas. A segunda definición do termo reflicte a estrutura do concepto, en vez de unha función. O xenoma humano - unha recollida de material xenético embalado nun conxunto haplde de cromosomas (23 pares) e relacionado cun tipo específico.

A base do xenoma é unha molécula de ácido desoxirribonucleico son ben coñecidos como ADN. Todo xenomas de conter, polo menos, dous tipos de información: a información codificada na estrutura de moléculas intermedias (o chamado ARN) e proteínas (esta información está contida nos xenes), así como instrucións que definen a hora e lugar da exposición desta información no desenvolvemento dun organismo. Xenes se ocupan unha pequena parte do xenoma, pero é a súa base. Información rexistradas nos xenes - unha especie de guía para a produción de proteínas, os bloques de construción básicos do noso corpo.

Con todo, para unha caracterización completa do xenoma insuficientemente incorporada nela información sobre a estrutura das proteínas. Necesita máis información sobre os elementos do aparello xenético, que toman parte no traballo de xenes regulan a expresión en diferentes etapas de desenvolvemento e en diferentes situacións da vida.

Pero aínda que non é suficiente para unha determinación completa do xenoma. Porque nel hai tamén elementos que contribúen á súa auto-reprodución (replicación), ADN paquete compacto no núcleo, e mesmo algúns estraños aínda áreas, ás veces chamado de "egoísta" (é dicir, só para os propios funcionarios). Por todas estas razóns, no momento en que se trata do xenoma, xeralmente ten en conta a totalidade das secuencias de ADN amosan nos cromosomas dos núcleos das células dun determinado tipo de organismos, incluíndo, por suposto, e xenes.

O tamaño e estrutura do xenoma

É lóxico supoñer que o xene, xene, cromosoma é diferente en distintos representantes da vida na Terra. Poden ser tan infinitamente pequeno e grande e conter millóns de pares de xenes. Estrutura do xene tamén dependerá se examinar cuxo xenoma.

Pola razón entre o tamaño do xenoma e do número dos seus xenes de membros de dúas clases poden ser distinguidas:

1. xenomas compactos que non son máis de dez millóns de bases. Teñen un conxunto de xenes está fortemente correlacionada co tamaño. O máis característico de virus e procariontes.
2. Extensas xenomas consisten máis que 100 millóns de pares de bases, non tendo ningunha relación entre a lonxitude eo número de xenes. Máis común en Eucariontes. A maioría das secuencias de nucleótidos nesta clase non codifican proteínas ou ARN.

Estudos demostraron que hai uns 28.000 xenes no xenoma humano. Están distribuídos de forma desigual a través dos cromosomas, pero o valor deste recurso segue sendo un misterio para os científicos.

cromosoma

Cromosomas - é un método de envasado do material xenético. Eles atópanse no núcleo de células eucarióticas, e cada unha consta dunha molécula de ADN moi longo. Poden ser facilmente visto no microscopio de luz no proceso de fisión. Cariotipo chámase un conxunto completo de cromosomas, que é específico para cada tipo. elementos obrigatorios para eles son o centrómero, telômero e punto de replicación.

Cambios de cromosomas durante a división celular

Gene, xenoma, do cromosoma - unha serie de unidades de circuíto de transmisión de datos, en que cada un inclúe a secuencia anterior. Pero sufrir certas modificacións no curso da vida da célula. Por exemplo, na interfase (entre as divisións) nos cromosomas núcleo están dispostos libremente, ocupan moito espazo.

Cando a célula se prepara para a mitose (m. E. Para un proceso de separación en dúas), a cromatina condensa e torcido nos cromosomas, e agora pasa a ser visible no microscopio de luz. Na metafase cromosomas asemellar puntas dispostas próximas unha da outra e ligadas á constrição primaria ou centrómero. Ela é responsable da formación do fuso mitótico, cando un grupo de cromosomas alineados. Dependendo da situación do centrómero, existe unha clasificación dos cromosomas:

1. Acrocêntrico - neste caso, o centrômero reside diametralmente en relación ao centro do cromosoma.
2. Submetacêntrico cando os ombreiros (é dicir, lugares que son antes e despois do centrómero) de lonxitude desigual.
3. Metacentric o centrômero divide o cromosoma exactamente no medio.

Esta clasificación dos cromosomas foi proposto en 1912 e é utilizado por biólogos ata hoxe.

anomalías cromosómicas

Igual que outros elementos morfolóxicas dun organismo vivo, cromosomas poden ocorrer cambios estruturais que afectan a súa función:

1. Aneuploidia. Este cambio no número total de cromosomas no cariótipo por adición ou eliminación de un deles. Os efectos de tales mutacións poden ser letal para o feto, pero tamén causar defectos de nacemento.
2. Poliploidia. Se manifesta como o aumento do número de cromosomas, múltiples metade do seu número. Máis frecuentemente atopados en plantas, como as algas e fungos.
3. aberracións cromosómicas, ou reestruturación, - un cambio na estrutura do cromosoma baixo a influencia de factores ambientais.

xenética

Xenética - a ciencia que estuda as leis da herdanza e variación, así como garantir que os seus mecanismos biolóxicos. Ao contrario de moitas outras ciencias biolóxicas-lo da súa creación, buscou ser unha ciencia exacta. Toda a historia da xenética - é a historia da creación e utilización de máis e máis precisos métodos e enfoques. As ideas e métodos de xenética xoga un papel importante na medicina, agricultura, enxeñería xenética, a industria microbioloxía.

Herdanza - a capacidade do corpo para proporcionar unha serie de continuidade entre as xeracións de características e características morfolóxicas, bioquímicas e fisiolóxicas. No proceso de herdanza xogado específica da especie principal, grupo (étnico, poboación) e características da familia da estrutura e funcionamento dos organismos ea súa ontogenia (desenvolvemento individual). Non só herdou certas características estruturais e funcionais do corpo (características faciais, algunhas características dos procesos metabólicos, temperamento et ai.), Pero tamén as características físico-químicas da estrutura e funcionamento da célula básica de Biopolímeros. Variabilidade - unha variedade de síntomas entre certas especies, así como a propiedade dos descendentes de compra diferentes das formas parentais. Variabilidade con herdanza son as dúas propiedades inseparables de organismos vivos.

Síndrome de Down

Síndrome de Down - unha enfermidade xenética na que cariótipo está formado por 47 cromosomas do humano en vez do habitual 46. Esta é unha forma de Aneuploidia, como discutido anterior. No vixésimo primeiro par de cromosomas hai extra que engade a información xenética adicional no xenoma humano.

A súa síndrome nome foi nomeado despois o médico, Don Down, que descubriu e describiu na literatura como unha forma de trastorno mental en 1866. Pero fondo xenético foi descuberta case cen anos despois.

epidemioloxía

Polo momento, o cariótipo de 47 cromosomas en humanos ocorre xa en recén nacidos mil (anteriormente Estadísticas era diferente). Isto foi posible grazas ao diagnóstico precoz desta patoloxía. A enfermidade non depende de raza, orixe étnica ou a nai do seu status social. Influenciados pola idade. As posibilidades de ter un bebé con síndrome de Down aumenta tras trinta e cinco anos, e despois de corenta proporción de nenos sans para pacientes xa igual a 20 a 1. A idade do pai máis de corenta anos tamén aumenta as posibilidades de ter un bebé con Aneuploidia.

Forma de síndrome de Down

A variante máis común - a aparición dun cromosoma extra no vixésimo primeiro par de forma non hereditaria. É debido ao feito de que durante o par de meiose non discrepan sobre o eixe de división. Cinco por cento dos casos observados mosaicismo (cromosoma extra contén non todas as células do corpo). Xuntos, eles compoñen noventa e cinco por cento do número total de persoas con este defecto conxénito. O cinco por cento restante da síndrome é causada pola trisomía hereditaria vixésimo primeiro cromosoma. Con todo, o nacemento de dous nenos coa enfermidade na mesma familia só lixeiramente.

clínica

Unha persoa con síndrome de Down poden ser recoñecidos polas características externas característicos, aquí están algunhas delas:

- achatada rostro;
- un cranio acurtado (dimensión transversal maior que a lonxitudinal);
- dobra da pel no pescozo;
- predica da pel que cobre o canto interior do ollo;
- excesiva mobilidade articular;
- Diminución do ton muscular;
- achatamento da parte de atrás da cabeza;
- membros curtos e dedos;
- o desenvolvemento de catarata en nenos maiores de oito anos;
- anomalías dos dentes e padal;
- enfermidade cardíaca conxénita;
- pode haber unha síndrome epiléptica;
- leucemia.

Pero, claro, un diagnóstico baseado só en manifestacións externas, por suposto, imposible. Necesario cariótipo.

conclusión

Gene, xene, cromosoma - parece que é só unha palabra cuxo significado Entendemos colectivamente e moito remotamente. Pero, en realidade, eles afectan fortemente as nosas vidas e cambiando, e somos forzados a cambiar. O home sabe como adaptarse ás circunstancias, calquera que fosen, e mesmo para as persoas con anomalías xenéticas Sempre hai un tempo e lugar onde serán insubstituíble.