Que é a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber?

Como vostede sabe, defectos de nacemento son repassados xeneticamente dos pais ou xorden da violación da embrioxénese. Anomalías pode xerarse a partir de calquera tecido ou órgano. Na maioría das veces son atopados inmediatamente despois do nacemento, pero ás veces se manifestan máis tarde. Un exemplo é unha anomalía conxénita síndrome, Klippel-Trenaunay-Weber. A enfermidade refírese a unha patoloxía do sistema vascular, que afecta principalmente a vea do membro inferior.

En contraste con moitas outras anomalías conxénitas, síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber pode ter un prognóstico favorable para a vida. É conseguir a través da intervención puntual da enfermidade.

Patoloxía: síndrome, Klippel-Trenaunay-Weber - o que é?

A enfermidade é coñecida desde o inicio do século 20, cando foi descrita por primeira vez por dous científicos - e Klippel Trenaunay. Posteriormente, Dr Weber xa engadiu tiña información sobre esta enfermidade. Sábese que a enfermidade ten outro nome - Nevo venosa osteogipertrofichesky.

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber atopada principalmente entre a poboación masculina. Polo momento, a información sobre a causa raíz da enfermidade ea súa epidemioloxía non é suficiente. Os principais síntomas da patoloxía son extensos "brandos" (nevos) nas pernas, diferente diámetro do membro inferior varicosity. A pesar do desenvolvemento precoz de signos clínicos e gravidade das lesións, nalgúns casos, a síndrome é tratável. Esta vantaxe é conseguida grazas á aparición de novo no campo das técnicas de cirurxía vascular.

As causas do problema

Sempre que a enfermidade foi descrita relativamente pouco tempo (uns 100 anos), non hai actualmente ningunha información fiable sobre a súa etioloxía. Sen embargo, existen varias teorías, segundo a cal o desenvolvemento de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. As causas da enfermidade asociada á historia familiar. Enténdese que o principal factor etiológico é a mutación do xene. Segundo outra teoría, a causa da enfermidade está na violación da embrioxénese no inicio do embarazo. Baixo a influencia de factores ambientais (envelenamento químico, estrés psico-emocional, a exposición á radiación) ocorre sistema venoso aplasia. O seu subdesenvolvemento tamén está relacionado con axentes infecciosos. Segundo esta teoría, a causa da enfermidade é a bacteria ou virus presas no corpo da nai durante o embarazo.

O cadro clínico da enfermidade

As primeiras manifestacións da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber xa perceptible no período neonatal. En casos raros, aparecen máis tarde - na infancia. Os síntomas clásicos da enfermidade son os seguintes síntomas:

1. manchas de araña - Angioma. Na maioría das veces, están dispoñibles nunha perna e cubrir unha gran área. Angiomas cor pode variar de luz para vermello escuro. Baixo a influencia de factores físicos (rozamento, impacto) pel nos sinais de nacemento "" do facilmente mal, non hai sangrado.
2. As varices das pernas da superficie. As manifestacións clínicas desta natureza - tortuosidade, espesamento, aumento da morbidade e vasos do membro inferior.
3. Hipertrofia da perna afectada. Debido á lesión de veas profundas e os seus membros proliferación aumenta de diámetro. Nalgúns casos, o proceso do oso eo sistema está conectado. A continuación, a perna afectada pode ser maior que o membro saudable.

Ás veces, unha das marcas da enfermidade non se manifesta ou externamente (por exemplo, veas superficiais varicosas). Nalgúns casos, a patoloxía progresa rapidamente, ea derrota dos ingresos das extremidades para o tronco e parte superior do corpo.

diagnósticos

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber sospeitoso é posible pola extensa Angioma. Este síntoma aparece en primeiro lugar. Posteriormente uniuse a varices e hipertrofia do membro. A principal característica desta enfermidade - one-sided derrota. Se sospeitar unha enfermidade realizado no laboratorio e diagnósticos instrumentais. Primeiro realizada ultrasóns e ultrasóns Doppler dos membros inferiores. Unha característica desta síndrome é a falta de correlación entre a presión venosa e da actividade cardíaca. Isto é reflectida por unha liña recta durante a venografia.

Trenaunay Síndrome de Klippel-Weber: o tratamento de enfermidades

Eliminación da enfermidade depende do grao de destrución da vea profunda. Cunha redución significativa do desvío é executada. O principal Viena alcanzou unha gran área, o recipiente feito transplante de material sintético. Como un tratamento adicional aplicada escleroterapia (drogas "Trombovar", "Wayne fibro"), que viste roupa interior de compresión. Tamén require unha recepción constante de anticoagulantes (medicamentos "warfarin"). Nalgúns casos, a cirurxía vascular pode realizarse cun láser.