Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é unha anomalía xenética (mutación cromosómica), resulta no atraso no desenvolvemento mental, desde insuficientemente formado sistema respiratorio, que se desenvolve sistema neurobiológica. Así, unha persoa ten a risa frecuente, movementos da man errático, convulsións, trastornos do sono. Esta enfermidade é incurable, pero a mellora só é posible no caso de satisfacer a necesidade humana básica de osíxeno.

A enfermidade aparece como un resultado de defecto cromosoma espontánea, debido a unha mutación no xene, hai algunha degradación da proteína de encima.

Ata a data, a síndrome de Angelman ocorre en un de cada vinte mil recén nacidos. Caracterízase por:

1. Problemas coa lactación, xa que este proceso require unha boa coordinación da respiración, a fin de evitar aspiración. Polo tanto, os nenos gañan non adecuadamente peso.

2. O atraso no desenvolvemento de habilidades motoras xeral, discurso, atención. Hai unha dificultade na súa formación.

3. En 80% dos casos de epilepsia sintomática. Hai tremores e movementos descoordenados dos membros, convulsións ocorrer, o que pode estar en todos os músculos do corpo, ou como unha perda irregular de conciencia.

4. Rir e sorrir sen motivo.

5. Violación no desenvolvemento global - o mal tamaño da cabeza e características faciais, estrabismo, curvatura da columna vertebral.

Síndrome de Angelman é diagnosticada por análise xenética do 15º cromosoma. Se usa cando hai diminución do ton muscular en nenos, atraso no desenvolvemento da fala e habilidades motoras, así como o tremor fino celebra, movementos dos membros irregulares, risas frecuentes ou camiñar sobre as pernas se desenrolava. Ademais a metilação do ADN útil, análise de mutación e centro imprintingvogo xene UBE3A.

Ata a data, o tratamento desta enfermidade non foron desenvolvidos. Pero hai unha serie de actividades que teñan como obxectivo o desenvolvemento de nenos con retardo mental, así como mellorar a súa calidade de vida.

Por exemplo, as clases con defectologia e terapia da fala, terapia física é usado no caso de Hipotonia muscular, e hipnóticos prescritos para os trastornos do sono. En ataques utilizados axentes terapéuticos son os mesmos como en epilepsia (Anticonvulsivos). Para o mantemento do funcionamento normal dos intestinos son laxantes utilizados.

A conversa cos nenos de curta idade, utilizando programas especiais que inciden sobre o desenvolvemento de habilidades motoras, pode conseguir bos resultados.

Perspectivas para o desenvolvemento de persoas coa síndrome depende cromosoma XV como impresionado. Algúns aprenden iso e habilidades de auto-servizo nun nivel baixo, outros nunca será capaz de falar e andar.

Así, para os nenos que teñen síndrome de Angelman, caracterizados por algunhas características de comportamento: impulsividade, autostimulyatsiya, dificultade para comunicarse coas persoas. E, aínda que a maioría deles pode ser completamente ausente, todos eles xeralmente agradable, agradable, eles quere xogar, polo que é aconsellable para lles ensinar a linguaxe de signos, de xeito que eles foron capaces de comunicarse coas persoas.

Tal trastorno de desenvolvemento require adestramento especial desde as primeiras fases, como a idade o problema só está crecendo. O comportamento da xente aínda é raro, son emitidos só por xestos e sons poden ser agresivos en caso de malentendido. A familia onde hai nenos con síndrome de Angelman moitas veces sofren de falta de comunicación, pero hai que lembrar que os pacientes teñen que rodear a atmosfera de boa vontade e proporcionar-lles coidados e tratamento axeitado, e entón podemos acadar resultados positivos.