Síndrome de Menkes: Descrición e diagnóstico

Síndrome de Menkes, que tamén se chama o pelo rizado enfermidade - unha rara e moi grave enfermidade xenética. Ela afecta nenos e, por desgraza, non pode ser tratado.

As causas da enfermidade

Síndrome de Menkes é o resultado do traballo do xene ATR7A axeitada. Como un resultado do corpo anomalía non absorbe de cobre, que se depositará nos riles, e os outros organismos son sofren de estrés severo de auga, pasando por destrución rápida. Primeiro de todo, sofren de corazón, cerebro, ósos, arterias, e cabelo. A enfermidade é hereditaria e é moi raro. O risco é de preto de 1 de 50-100 millóns e distribúese principalmente en homes. Na síndrome de nenos do sexo feminino practicamente non ocorre.

Os primeiros síntomas da síndrome de Menkes

Un neno nacida con esta enfermidade, mira e se sente absolutamente normal nas primeiras semanas de vida. Foi só o terceiro mes dos síntomas aparecen, indicando que o bebé se desenvolve síndrome de Menkes:

• pelo rizado no lugar caeu un pouco infantil. Son moi raros e brillantes. Nunha inspección máis minuciosa, é evidente que o cabelo é moi fráxil e conectados. Eles parecen confundidos. Entrelazados como o pelo e as cellas.
• A pel é unha palidez antinatural.
• Baby Face moi gordo.
• Ponte do nariz é plana.
• temperatura reducida.
• Alimentar o bebé pasa a ser problemática. Apetito é practicamente inexistente. Ademais, hai variacións nos hábitos intestinais.
• Kid pasiva, sonolento e lento, a súa cara mostra case ningunha emoción. Non son os sinais de apatía.
• Bebé miúdo atormentando cãibras.
• Neno significativamente atrasada seus compañeiros e non facer ata que conseguiu aprender.

diagnóstico da síndrome

Débese notar que moitos enfermidade rara é difícil de diagnosticar. Unha razón para iso - mala conciencia dos médicos dos nenos. No caso de síndrome de Menkes pediatra pode advertir un tipo raro de pelo neno. síntomas reveladores son cólicas, que aparecen periodicamente no neno.

Moitos dos síntomas anteriormente ocorrer noutras enfermidades, e moito menos perigosos. Polo tanto, para atopalos en pánico do seu fillo non é necesario. Pero é necesario examina-lo. Os principais tipos de síndrome de Menkes diagnóstico é un exame de sangue para niveis de presenza nel de cobre e radiografías dos ósos, o que pode amosar os cambios características.

prevención de enfermidades

Desafortunadamente, a prevención síndrome métodos Menkes medicina aínda non inventado. En perigo - bebés do sexo masculino que tiveron familiares coa enfermidade. Determinar a enfermidade nun estadio inicial do desenvolvemento do embrión, e canto máis, é case imposible de evitar. Por suposto, algunhas mulleres están se pregunta a cuestión de saber se é posible planificar o embarazo con síndrome de Menkes na familia do seu marido? A resposta a esta só pode dar bo xenetista, que pode analizar os pros e os contras, pode diagnosticar, debuxe unha "árbore xenética" e só entón anunciar o grao de risco. É aconsellable tomar unha decisión sobre a descendencia de planificación só logo de consulta con expertos.

Tratamento da enfermidade cabelo encaracolado

Desafortunadamente, síndrome de Menkes é unha enfermidade incurable. Previsión para el moi difícil. A enfermidade progresa rapidamente, causando alteracións irreversibles no corpo. Ademais de retardo mental, que é case sempre acompañada dunha síndrome, inhibe o desenvolvemento do sistema nervioso, a función cardíaca prexudicada, alteracións da estrutura ósea.

Vida con síndrome de Menkes é curto. A maioría dos nenos morren tras dous a tres anos despois do nacemento. Moitas veces acontece de súpeto - no fondo de estabilidade xeral - de pneumonía, infeccións ou ruptura dos vasos sanguíneos.

Aínda tratamentos, como tal, a medicina non sabe, existen métodos que faciliten a condición do paciente. Esta é unha fonte artificial de cobre o corpo, que é administrado por vía intravenosa. Esta terapia é algo impide o desenvolvemento da enfermidade e en parte elimina os síntomas. Pero só tema para o inicio atempado da súa - é dicir, desde os primeiros días ou a maioría das semanas de vida (ata que sexa cambios irreversíbeis no cerebro). Que, por desgraza, é case imposible - en realidade cadro sintomático aparece só meses a tres. Noutros casos, os médicos poden ofrecer terapia só de soporte.

Moi raramente, pero resulta que a síndrome de Menkes ocorre nunha forma leve. Este tipo de enfermidade se chama o síndrome corno occipital e caracterízase pola destrución do tecido conxuntivo. Os pacientes con este diagnóstico non están quedando atrás no desenvolvemento mental, pero o resultado final aínda é lamentable. A única enfermidade comeza a desenvolverse máis tarde: uns dez anos de idade.