A síndrome de Petrushka é sempre unha enfermidade "feliz"

A síndrome de Petrushka, chamada nos círculos científicos polo síndrome de Angelman, é unha patoloxía neuro-xenética que se caracteriza por un atraso no desenvolvemento dos parámetros físicos e intelectuais dunha persoa, unha violación dos réximes de sono e de vixilia, convulsións, movementos afiados e erraticos. Un sorriso non sae da cara da persoa , constantemente ría sen motivo e parece infinitamente feliz. Os movementos da man son máis como aplausos, palmas. O síndrome de Petrushka tamén se chama síndrome dunha marioneta feliz, xa que a xente enferma vese como unha boneca, cun sorriso constante na cara e pequenas contusións frecuentes das súas mans, inclinadas nos cóbados -tamén como monicreques-, os fíos dos cales están en mans do titiritero.

Por primeira vez, esta patoloxía xenética foi descrita en 1965 polo doutor pediatra Harry Angelman, que observou a tres nenos con discapacidade afectados pola enfermidade. Foi el quen nomeou por primeira vez aos seus pacientes "fillos dos monicreques". Máis tarde, mencións da enfermidade apareceu nos Estados Unidos a principios dos anos 80. A síndrome de Perejil é unha enfermidade moi común. A frecuencia da súa aparición segundo datos estatísticos da Universidade de Washington (EE. UU.) É de 1: 20.000 recentemente nados.

Genéticamente, a síndrome de Angelmann débese á ausencia de certos xenes a partir do 15º cromosoma. Nalgúns casos, hai unha eliminación parcial, é dicir, a perda dun sitio xenético ou unha mutación do 15º cromosoma somático. Como norma xeral, o cromosoma nai, que se transmite ao feto da nai, está afectado. Pero tamén se pode danar a paternidade, entón neste caso a enfermidade chámase síndrome de Prader-Willi. O cariotipo desta persoa está esquemáticamente denominado como 46 XX ou XY, 15p-. O defecto cromosómico espontáneo caracterízase pola ausencia dunha gran rexión adxacente a partir dun número enorme (ata 3-4 millóns) de pares de bases da molécula de ADN na rexión q11-q13 do 15º cromosoma. Os estudos independentes identifican as causas dos cambios mutacionales causados por cambios mutacionais no xene UBE3A. O produto deste xene é o compoñente enzimático dun sistema complexo de degradación de proteínas. O diagnóstico da síndrome do perejil pódese facer mediante análise xenética.

Os nenos que padecen a enfermidade de Angellman, na infancia, teñen problemas nutricionais, especialmente na primeira infancia, que adquiren un peso insuficiente. Pouco despois podes ver un atraso no desenvolvemento das habilidades motrices en xeral do neno, que moi tarde comeza a sentarse e andar. Hai un discurso malo e non desenvolvido. Eses nenos comprenden moito máis do que poden dicir ou expresar con palabras.

Na idade escolar, hai dificultades significativas coa formación dos diagnosticados con síndrome de perexil, é moi difícil ler estes nenos. Son extremadamente desatentos e hiperactivos. A epilepsia e movementos pouco habituais, en particular, pequenos tremores e movementos de membros caóticos, frecuentes risas sen razón distinguen a estes nenos. Os pacientes teñen unha marcha característica - en pernas duras. É por mor desta característica que son chamados títeres. Tamén teñen unha pequena cabeza cunha dorso lixeiramente aplanada, unha boca ancha, un queixo sobresaínte, grandes lacunas entre os dentes e unha lingua que sobresae. Ademais, na metade dos pacientes hai estrabismo, escoliosis e sensibilidade a temperatura elevada.

O síndrome de Petrushka actualmente non ten métodos específicos de tratamento, pero é posible mellorar a calidade de vida dos pacientes coa axuda de varias medidas médicas. Os nenos reciben unha masaxe e fisioterapia. Na idade preescolar, os fisioterapeutas e os defectólogos están involucrados cos nenos. Para normalizar o sono son prescritos pílulas de durmir lixeiras. As convulsións epilépticas tratanse con fármacos anticonvulsivantes. A miúdo os nenos impártense a linguaxe dos xestos.

A síndrome do perejil, por regra xeral, afecta aos nenos con máis frecuencia, pero as nenas tamén son susceptibles a esta enfermidade. Na práctica médica, o caso dunha muller cun síndrome de títere feliz, que deu a luz a unha moza, tamén se describe como "feliz". Só o prezo de tal felicidade en persoas enfermas é incrible elevado ...