A síndrome de Turner non interfire coa vida normal

Nós, por veces, atopar persoas que parecen estrañas. Con todo, só os profesionais xeralmente pode determinar o que era. Non todo médico no país polo corazón lembra os síntomas e manifestacións dunha enfermidade xenética. Especialmente secular chamado "síndrome de Turner", di pouco. Ben, nós informarlles lo sobre a condición.

As razóns residen na súa anomalía cromosómica, esta enfermidade afecta as mulleres. Frecuencia - unha nena en 2500 embarazos. De feito, os pacientes embarazadas nenas moito máis, pero, como norma xeral, a propia natureza non parece los á luz, a maioría das veces remata en aborto ou natimorto.

Os científicos aínda non identificaron o xene específico responsable do problema. Sen embargo, existen algunhas sospeitas sobre un único xene. Se non está presente nos dous cromosomas sexuais, a nena observou anomalías da estrutura de esqueleto, que é típico para a enfermidade.

Cales son os síntomas?

• Pacientes nenas non crecen para niveis normais. No inicio da vida de ata tres anos, que medran normalmente, pero, a continuación, o crecemento desacelera. adolescente atípico "brote de crecemento".
• ovarios non funcionamento - o segundo síntoma. En sufrindo sen tratamento hormonal non aumenta o peito e non comezar a menstruar.
• A pesar do feito de que estas nenas son estériles, teñen bastante un útero normal e vaxina.
• Como un neno, caracterizada por otite.
• Nenas intelectualmente normal, pero ás veces hai problemas con habilidades matemáticas e movementos das mans finas.
• Pescozo ancho cunha dobra de pel
• Máis veces que nenas comúns, atende escoliose
• Propensión hipertensión e diabete
• A posibilidade de osteoporose (debido ao estrogênio), pero se é feita a terapia de substitución, entón isto pode ser evitado.

Como diagnosticar a síndrome de Turner?

Xeralmente o médico suficiente para ver os signos físicos típicos "exceso" pel no pescozo, peito amplo, membros inchados. Pero as principais características clínicas - baixa estatura e ovarios non están funcionando.

A maioría das nenas son diagnosticados na primeira infancia, cando ven que o seu crecemento teña abrandado. Ás veces aviso síndrome de Turner máis tarde, debido ao feito de que non veña a puberdade.

Esta enfermidade pode ser sospeitado durante exames de ultrasón de embarazo. O diagnóstico pódese confirmar ao tomar unha mostra de líquido amniótico. Neste caso, inmediatamente despois do nacemento, a nena vai ser un experto.

Tras o nacemento, o neno é investigado cariótipo - confirmou así definitivamente a síndrome de Turner.

O tratamento ten un endocrinólogo pediátrico.

• Asegúrese de introducir unha hormona de crecemento, obtendo crecemento é maior que cinco a sete centímetros, que se foi deixada sen tratamento.
• Designado pola progesterona con estróxenos. Progesterona -, a fin de ter un útero saudable, estrogênio - para protexer os ósos e causar a formación de seos. Comezar a terapia en 12 anos.
• Se é necesario, consulte LORu e cardiólogo para evitar complicacións comúns. Require unha monitorización constante da presión sanguínea, que deben ser medidos e rexistrados todos os días. Cando unha tendencia de subida con drogas combate a hipertensión.

A maternidade frase síndrome de Turner? FIV axuda a muller enferma, pero todo o embarazo ten que gastar, baixo a supervisión de médicos. Si, e os embrións son doante. Quizais a adopción - a mellor alternativa para pacientes do sexo feminino.

Se unha rapaza é visto por un médico e cumprir coas recomendacións, pode moi ben vivir e ignorar a enfermidade. Con todo, a auto-disciplina moi serio. Entón pode esquecer-se sobre a síndrome e para sentirse saudable. Ao final, esas nenas son intelectualmente e ás veces ata superior ao normal.