Enfermidade de Urbach-Vite: síntomas, tratamento, prognóstico

Enfermidade de Urbach-Vite - unha enfermidade xenética moi rara, transmitida de forma autossômica recesiva. Causa da enfermidade - unha mutación no primeiro cromosoma no xene ECM1. Na literatura médica hai outro nome para a enfermidade - lipoidoproteinose.

Historia do descubrimento

O primeiro caso de enfermidade, cuxos síntomas son consistentes coa enfermidade de Urbach-Vite, foi rexistrado en 1908. Describiu o profesor suízo e fonoaudiólogo Friedrich Siebenmann. En 1925 un Dermatoloxía suízo e histologista Iogann Misher describiu tres casos semellantes.

Con todo, oficialmente, é unha rara enfermidade xenética recesiva foron relativos só en 1929 por un Dermatoloxía e Urbach otolagingologom Vita. El Erich Urbach chamado patoloxía lipoidoproteinose porque cría que está relacionada a un desequilibrio de depósitos de lípidos e proteínas nos tecidos do corpo.

Desde a apertura foi rexistrado segundo distintas fontes de trescentos a catrocentos casos da enfermidade en todo o mundo.

síntomas

Entre os síntomas máis comúns da enfermidade - erupción en torno das pálpebras como pápulas (eles tamén están dispoñibles no Luba e pescozo), o paciente pasa a ser a voz rouca, hai unha redución na capacidade de rexeneración da pel, espesamento da mucosa e endurecemento do tecido cerebral na rexión temporal. O último síntoma é o máis perigoso porque pode levar á epilepsia do lobo temporal.

A enfermidade maniféstase primeiro en idade detstkom (3-7 anos). Foi entón que hai erupcións na pel, e rouquidão.

Nótese que estes síntomas son ambiguos e poden diferir moito de paciente para paciente. A medida que a enfermidade autossômica Urbach-Vite transmítese recesivo, non se manifesta o genótipo dun alelo dominante normal. Moitas veces a xente nin sequera entender que eles son os portadores do xene mutante. Algúns medios de comunicación é unha enfermidade rara non ten ningún síntoma. E só se ambos os pais teñen o xene responsable da lipoidoproteinose, a enfermidade pode manifestarse na prole.

diagnósticos

enfermidade de Urbach-Vite é difícil de ser diagnosticada porque os síntomas non é universal. No caso dunha erupción cutánea (pápulas) nas pálpebras, prurido papular na pel do pescozo e examina, diagnóstico inclúe visitas Dermatoloxía.

Para sospeita de enfermidade Urbach-Vite atribuído resonancia magnética sen contraste, que pode detectar a acumulación de calcio no corpo. Sen embargo, este síntoma non indica necesariamente lipoidoproteinose. Calcificación tamén é característica de herpes simplex encefalite e.

Un papel fundamental no diagnóstico de pezas de investigación xenética. Isto é posible determinar con certeza se existe unha mutación do xene ECM1, e caso afirmativo, se esta mutación fixo levar á enfermidade de Urbach-Vite.

tratamento

A pesar do feito de que o lipoidoproteinose foi aberto por un longo tempo, é unha enfermidade rara, como a maioría das anormalidades xenéticas non pode ser curada. Con todo, os máis recentes desenvolvementos no campo da bioquímica permiten aliviar moitos síntomas da enfermidade.

Así, unha tendencia positiva foi observada cando recibir "heparina" e "dimetilsulfóxido", aínda que non en todos os casos. A administración oral de pequenas doses "dimetilsulfóxido" (Dimexidum) debido ás propiedades anti-inflamatorias de drogas, reduce as manifestacións da enfermidade dermotrópicas.

O uso de "D-Penicilamina" tamén foi un éxito, pero non é amplamente utilizado. Rexistrado e os casos dos pacientes "Tigasonom", que é comunmente prescritos para a psoríase.

Xa que a deposición de calcio nos tecidos do cerebro pode conducir á xeración de exceso de impulsos eléctricos e de ataques epilépticos, anticonvulsivantes pacientes prescritos ( "Metindion" "etossuximida").

perspectiva

enfermidade de Urbach-Vite co tratamento axeitado, como norma xeral, non é perigoso. As persoas que sofren esta enfermidade poden vivir unha vida longa e plena. Pero non debemos descoidar consultas médicas regulares. Debido ao espesamento da membrana mucosa, nalgúns casos en desenvolvemento obstrución das vías aéreas. Tales pacientes para restaurar a desobstrução das vías respiratorias é necesaria unha traqueotomia ou utilizando un láser de dióxido de carbono.

Nos casos en que os depósitos de calcio conducen a ataques epilépticos, que é necesario para un especialista-epileptolog que selecciona o tratamento axeitado, en función da gravidade dos síntomas.