Enfermidade de Wilson: causas, síntomas, tratamentos e diagnósticos

A enfermidade de Wilson (dexeneración Hepatolenticular, síndrome de Wilson - Konovalov) - un disturbio xenético raro que está asociado co metabolismo do cobre prexudicada no corpo e é acompañada por fígado e sistema nervioso central.

Por primeira vez estes síntomas rexistráronse en 1883. Manifestacións da enfermidade son similares ós síntomas da esclerose múltiple, polo tanto, no momento que a enfermidade foi chamado de "psevdosklerozom". estudo en profundidade do problema implicado Inglés neurólogo Samuel Wilson, que en 1912 describiu a clínica case completamente a enfermidade.

enfermidade de Wilson: Causas

Como mencionado, esta enfermidade é xenética e pásase de pais a fillos de forma recesiva autossómica. Violación do metabolismo do cobre, debido a unha mutación dun xene localizado no brazo longo do cromosoma XIII. Este xene codifica unha proteína de forma específica da ATPase, que é responsable do transporte de cobre ea súa incorporación na ceruloplasmina.

As razóns para tales mutacións non son totalmente comprendidos. Só podemos dicir que a enfermidade de Wilson é diagnosticada máis frecuentemente entre as nacións onde os matrimonios comúns entre parentes próximos. Ademais, esta síndrome é máis frecuentemente diagnosticado entre homes e rapaces, cuxa varía de 15 a 25 anos de idade.

enfermidade de Wilson: os principais síntomas

A enfermidade pode manifestarse de diferentes xeitos. Como un resultado de cobre metabólica acumúlase no corpo humano, afectando así o fígado e núcleos lenticulares diencéfalo.

En pacientes, a enfermidade pode manifestarse tanto hepática ou síntomas neurolóxicos. Ás veces tamén hai dor nas articulacións, febre alta e dores no corpo. Acumulación de cobre co paso do tempo, se non tratado pode levar á cirrose. Nalgúns casos, o primeiro manifestado síntomas neurolóxicos - cambios no comportamento e estado emocional, así como tremores. Desafortunadamente, moitas veces os síntomas da enfermidade son vistos como manifestacións de adolescencia.

cobre non tratado se acumula no corpo levando a moitas enfermidades, incluíndo diabetes, aneurismas, aterosclerose e raquitismo.

enfermidade de Wilson - Konovalova: Diagnóstico

Diagnóstico desta enfermidade debe necesariamente incluír a química do sangue. Durante a proba de laboratorio dunha mostra de sangue prestar especial atención ao nivel do cobre: o sangue que ponizhet como todas as moléculas de soluto acumularse nos tecidos. Ás veces é necesario e biopsia hepática. Nas mostras de estudo de tecido do fígado para determinar o aumento da cantidade de cobre.

Hai outro punto importante para o diagnóstico. Cando visto a partir dos ollos de pacientes na córnea pode ver os aneis acastanhadas - é un síntoma da chamada Kaiser - Fleischer.

enfermidade de Wilson - Konovalova: tratamento

Ata a data, o único tratamento eficaz é kuprenil, en base a que está feita todos os medicamentos existentes. Esta sustancia reduce os niveis de cobre no corpo e leva-lo de novo. Se librar da enfermidade non pode ser para sempre. Pero esta terapia permite que os pacientes a levar unha vida normal e activa.

Desafortunadamente, a enfermidade de Wilson é detectado demasiado tarde, o dano ao corpo, especialmente o tecido nervioso xa irreversible. É hora, polo tanto, importante para diagnosticar a enfermidade e comezar o tratamento.