Enfermidade multifactorial, xenética ea súa prevalencia

enfermidades xene chamado manifestacións clínicas heteroxéneas dun grupo de enfermidades que xorden baixo a influencia de mutacións ao nivel do xene. Debemos considerar tamén un grupo de enfermidades xenéticas hereditarias que xorden e se desenvolven no fondo dun defecto no aparello xenético das células, ea influencia de factores adversos da contorna.

Que son enfermidades hereditarias multifatoriais

En concreto, este grupo de enfermidades é un claro contraste con enfermidades xenéticas. enfermidade multifactorial comezan a aparecer baixo a factores ambientais adversos. Algúns estudiosos suxiren a posibilidade de que unha predisposición xenética pode non ocorrer sempre a menos que calquera factores ambientais.

Etioloxía e xenética de enfermidades multifactoriais é moi complexo, a orixe e ten unha estrutura en pisos múltiples poden ser diferentes en cada caso dunha enfermidade particular.

patoloxías variedades multifaktorianyh

Convencionalmente multifatoriais enfermidades hereditarias poden ser divididos en:

• malformacións nativas;
• enfermidade mental e de carácter nervioso;
• enfermidades relacionadas coa idade.

En función do número de xenes implicados na patoloxía distinguidos:

• enfermidades monogénicas - ten un xene mutado, o cal xera unha predisposición a unha enfermidade en particular. Para a enfermidade, neste caso, comezar a desenvolver, será necesario efectuar un factor ambiental específico. Esta pode ser unha sustancia química, efecto físico, biolóxico ou medicinal. Se non foi un factor específico, aínda que o xene mutante é, a enfermidade non se desenvolver. Se a persoa que non ten un xene patóxeno, pero está exposta a factores ambientais externos, a enfermidade é tamén non xorden.
• enfermidades hereditarias poligênicos ou anomalías de enfermidades multifactoriais determinada en moitos xenes. Acción características multifatoriais poden discontinua é continua. Pero ningunha das enfermidades pode ocorrer soamente na interacción de moitos xenes patóxenos e factores ambientais. características humanas normais, como intelixencia, altura, peso, cor da pel, son características multifatoriais continuas. malformacións conxénitas illadas (fisura labiopalatal), enfermidade cardíaca conxénita, defectos do tubo neural, polirostenoz, hipertensión, úlcera péptica, e algúns outros teñen unha maior incidencia en parentes próximos do que na poboación xeral. enfermidade multifactorial, exemplos dos cales están listados enriba son "rotas" características multifactoriais.

diagnóstico MD

Diagnosticar unha enfermidade multifactorial eo papel da herdanza xenética para axudar distintos tipos de investigación. Por exemplo, un estudo de familias, a través de que, na práctica, os médicos, a noción de "familia de cancro", que é unha situación na que dentro dunha única liñaxe ter repetido casos de enfermidade maligna na parentes.

Os médicos moitas veces recorren ao estudo de xemelgos. Este método é como ningún outro, fai que sexa posible operar con datos fiables sobre a natureza hereditaria da doen.

Estudar enfermidade multifactorial, moitos científicos prestar atención ao estudo das conexións entre a enfermidade e sistema xenético e análise de pedigree.

criterios típicos MDs

• Grao de relación ten un impacto directo sobre a probabilidade de enfermidade en parentes, é dicir, canto máis próximo o parente é para o paciente (en termos xenéticos), maior será a probabilidade de enfermidade.
• O número de pacientes en familia afecta o risco da enfermidade en parentes do paciente.
• A gravidade da enfermidade o membro da familia afectada afecta o prognóstico xenético.

Enfermidades relacionadas con multifatoriais

Para enfermidades multifatoriais inclúen:

- asma brônquica - unha enfermidade en base a unha inflamación alérxica crónica dos bronquios. El é acompañado por hiperactividade dos pulmóns ea aparición periódica de convulsións Dispnéia ou asfixia.

- Úlcera péptica é unha enfermidade crónica recidivante. Caracterizada pola formación de úlceras no estómago e duodeno debido a violacións en mecanismos xerais e locais do sistema nervioso e humoral.

- Diabetes, durante a aparición do que implica dous factores internos e externos que causan trastornos do metabolismo dos hidratos de carbono. Na aparición da enfermidade afectar significativamente os factores de estrés, infección, traumatismo, cirurxía. Os factores de risco poden ser infeccións virais, substancias tóxicas, sobrepeso, arteriosclerose, diminución da actividade física.

- A enfermidade coronaria do corazón - é unha consecuencia da redución ou ausencia completa da subministración de sangue do miocardio. Isto acontece por mor dos procesos patolóxicos nos vasos coronarios.

Prevención de enfermidades multifatoriais

Aparición de aviso de prevención tipos e desenvolvemento de enfermidades hereditarias e conxénitas pode primario, secundario e terciario.

A principal forma de prevención ten como obxectivo a contracepción neno enfermo. Isto pode ser realizado na planificación de nacementos ea mellora do hábitat humano.

A prevención secundaria pretende a interrupción do embarazo a probabilidade da enfermidade no feto é grande ou diagnosticada no prenatal xa instalado. para tal base decisión pode ser unha enfermidade hereditaria. Ocorre só co consentimento da muller dunha forma atempada.

superior tipo de prevención de enfermidades hereditarias pretende combater o desenvolvemento da enfermidade no neno xa nacida e manifestacións graves. Este tipo de prevención é tamén chamado normokopirovaniem. ¿Que é iso? Este desenvolvemento dun bebé saudable cun genótipo patóxeno. Normokopirovanie con complexos médicos adecuados pode realizarse no útero ou despois do nacemento.

Prevención e as súas formas de organización

Prevención de enfermidades hereditarias é aplicado nas seguintes formas:

1. asesoramento médico e xenética - é un coidado médico especializado. Ata a data, unha das principais formas de prevención de enfermidades hereditarias e xenéticas. Ao consello xenético, contacte:

• pais saudables que deron a luz a un neno enfermo, no que un dos cónxuxes ten a enfermidade;
• familia para nenos sans, pero que teñen familiares con enfermidades hereditarias;
• pais que se esforzo para facer unha previsión sobre a saúde dos irmáns ou irmás do neno enfermo;
• As mulleres embarazadas que teñen un risco de ter un bebé con saúde anormal.

2. diagnóstico prenatal é chamado de determinación prenatal de enfermidades conxénitas ou hereditarias do feto. En xeral, as mulleres embarazadas deben ser de ruta para eliminar enfermidades hereditarias. Usa exame de ultrasón, ensaios bioquímicos de soro de mulleres embarazadas. Indicacións de diagnóstico prenatal pode ser:

• presenza na familia diagnosticar enfermidades hereditarias con precisión;
• idade materna maior que 35 anos;
• abortos espontáneos anteriores en mulleres, con causas escuras de natimorto.

a importancia da prevención

Xenética Médica cada ano está mellorando e dá máis oportunidades para previr a maioría das enfermidades hereditarias. Cada familia con problemas de saúde fornecer detalles completos do que eles están en perigo e que poden contar. Aumentar a conciencia das bases xenéticas e biolóxicas, promovendo un estilo de vida saudable en todas as fases dunha persoa, que aumenta a probabilidade de nacemento humano dunha prole saudable.

Pero, ao mesmo tempo, a auga contaminada, aire, alimentos con mutagénicos e substancias canceríxenas aumentar a prevalencia de enfermidades multifatoriais. As conquistas da xenética serán utilizados na práctica da medicina, eo número de nenos que nacen con enfermidades xenéticas hereditarias, será reducido, será o diagnóstico precoz dispoñibles e tratamento axeitado dos pacientes.