Enfermidades hereditarias - mutacións de xenes humanos

enfermidades hereditarias teñen un factor etiológico en forma de mutacións, que non son só unha cuestión de desvíos, pero tamén afectan a súa patoxénese. Nestes casos hai unha predisposición xenética.

mutacións hereditarias divídense en xenéticos e enfermidades cromosómicas. O primeiro pasou sen os cambios ao longo das xeracións, que é causado pola acción do xene mutado, pero a súa patoxénese está relacionada cos produtos primarios dos xenes (estrutura anormal, a falta de encimas ou proteínas).

enfermidade hereditaria cromossómico clasificadas polo tipo de mutación síndromes que son causados numérico (Aneuploidia, poliploidia) e (repetidos, translocações, inversións, borrados) rearranjos estruturais. Hai tamén unha división de enfermidades mono e poligênicos. Este último é moitas veces debido a predisposición hereditaria.

Outro grupo son os desvíos que xorden durante fetal e incompatibilidade de anticorpos maternos. Un exemplo é a enfermidade hemolítica do recén nacido.

enfermidades hereditarias do home son, en gran parte relacionada co estado dos pais no lado maternal. Por exemplo, se a nai teña probado o cancro de mama, existe unha alta probabilidade dunha colisión con un problema semellante. E se hai un parente próximo coa probabilidade de diagnóstico da enfermidade é dobrada. Se unha persoa está en risco recoméndase realizar unha mamografía cada ano. Crese que o cancro de mama é causada por xenes mutados transmítense a partir da nai ou pai. Se os xenes están a funcionar normalmente, as células das glándulas mamarias desenvolver favorablemente, no caso de violación pode comezar o cancro de mama.

Se unha nai na vellez rompe un óso cunha pequena caída ou facerse máis curto, entón a osteoporose. Os seus fillos parece alto risco da mesma enfermidade. Tales enfermidades hereditarias son moi comúns en familias. O home non pode influír os seus xenes e eliminar varios factores de risco (idade, sexo). Con todo, como manter a saúde ósea e reducir existen riscos. Para iso, ten que seguir unha dieta rica en vitamina D e calcio, practicar exercicios físicos, eliminar o tabaquismo e alcol.

A enfermidade cardíaca é considerada predominantemente masculina. Con todo, son unha das principais causas de mortalidade materna e son hereditarios. A presión arterial elevada (hipertensión), colesterol, e diabetes son os principais factores de risco que resultan no desenvolvemento de enfermidades do corazón e ten unha predisposición xenética. Reducir a probabilidade de enfermidade pode ser unirse a un estilo de vida saudable e controlar os efectos do estrés. Para obter a enfermidade baixo control, ten que ir para check-ups regulares.

A depresión tamén se enmarca na categoría de enfermidades hereditarias humanas. O seu desenvolvemento afectar xenes, composición hormonal, un desequilibrio químico cerebro, a presenza de eventos estressores. Se os pais sofren esta enfermidade, os nenos tamén existe a mesma tendencia. Se hai un histórico familiar da enfermidade que seguir os cambios no clima, para resolver o problema antes e pegar o seu tratamento.

enfermidades hereditarias autoimunes afectan principalmente só mulleres e transmitida de nai a filla. Un dos pais sufrían de artrite reumatoide, diabete insulino-dependente ou outra enfermidade autoinmune, existe unha alta probabilidade da súa transmisión á seguinte xeración. Estes trastornos non son necesariamente asociada coa mesma enfermidade. Por exemplo, un membro da familia desenvolve a enfermidade celíaca, e os outros - esclerose múltiple.