Hiperplasia supra-renal conxénita: diagnóstico e tratamento

hiperplasia supra-renal conxénita - unha gran variedade de trastornos xenéticos que xorden como unha consecuencia da Enlace intermedio proteína defectos. Neste artigo imos falar do que son estas enfermidades, así como métodos de diagnóstico e tratamento.

Algunhas palabras sobre a enfermidade

As glándulas adrenais segregan un tipo especial de hormonas, están activamente implicados nos procesos de desenvolvemento e crecemento de todo o corpo. Noutras palabras, disfunción adrenal conxénita chamada síndrome adrenogenital ou hiperplasia supra-renal.

Así, a aparición de patoloxías supra-renais neste grupo é xeralmente asociada cunha diminución no cortisol. Este, á súa vez, está causando o aumento da secreción da hormona adrenocorticotrópica. Así, os pacientes viron o desenvolvemento de espesamento significativo do córtex adrenal.

O problema da enfermidade no mundo moderno

disfunción conxénita do córtex adrenal - unha enfermidade que é herdado. Ademais, esta patoloxía ocorre con igual frecuencia en mulleres e en homes. Existen diversas variedades de cada enfermidade clínica, e case todos eles é incompatible coa vida. É por iso que os nenos con esta enfermidade moitas veces morren no nacemento.

Como se mostra por estatísticas médicas, hiperplasia supra-renal conxénita, moitas veces ocorre como resultado de defectos no vixésimo primeiro hidroxilase. Ademais, a prevalencia da enfermidade depende da raza. Por exemplo, se tomar os representantes da raza branca, que esta enfermidade será visto en un neno de 14 mil. Mentres que os esquimós estaría enfermo cada douscentos oitenta bebé.

Afortunadamente, hoxe o problema de xestionar estas enfermidades é completamente resolto, pero só nos países máis desenvolvidos do mundo. Tras a detección da enfermidade aínda está nos seus paramédicos infancia realizar estudos especiais para axudar a identificar a enfermidade conxénita máis cedo posíbel. Así, é posible iniciar o tratamento hormonal correctamente combinados antes da aparición de síntomas de insuficiencia adrenal.

Factores que aumentan o risco

Na maioría dos casos, hiperplasia supra-renal conxénita ocorre se a enfermidade se atopou en polo menos un dos pais, ou se os pais son portadores de xenes directa para o tránsito das proteínas que son necesarios para a produción de hormonas adrenocorticais. Se tal xene se atopou en ambos os pais, hai unha posibilidade de vinte e cinco por cento dese neno, esta patoloxía é detectado.

O que leva ao desenvolvemento de disfunción

É importante entender como vai mecanismo de hiperplasia adrenal. É interesante notar que, como resultado de proteínas de transporte axeitado vai diminuír a cantidade de aldosterona adrenal e cortisol. Isto provoca un aumento na produción da hormona adrenocorticotrópica pola glándula prostática. Esta hormona é responsable regular o funcionamento adecuado dos propios glándulas supra-renais.

Se hormona adrenocorticotrópica producido en gran cantidade en exceso, isto conduce a un fenómeno de hiperplasia. Tamén será visto aumento da secreción de hormonas masculinas. A gran concentración de androgénios conduce a unha deformación dos órganos xenitais, así como o crecemento excesivo do cabelo na cara e por todo o corpo.

formas da enfermidade

Na práctica médica, existen tres formas da enfermidade:

1. Descomplicada, ou en forma de virilidade. Esta forma xeralmente ocorre cando a deficiencia de proteína pequena vixésimo primeiro hidroxilase.
2. Solteryayuschaya forma hiperplasia supra-renal conxénita caracterízase por unha profunda discapacidade desta encima.
3. variación hipertensiva xorde como consecuencia da falta de encima significativa 11b-gidrolaktazy.

síntomas

A primeira forma é xeralmente acompañada pola presenza de síntomas como clitóris penisoobrazny, beizos ou grande moshonkoobraznye seo urogenital en mulleres. Nos individuos, de ambos os sexos visto moi rápido desenvolvemento, non só no plano físico, senón tamén sexual. Ao mesmo tempo, os nenos observado izoseksualny tipo de desenvolvemento, e as nenas - un heterosexual.

Solteryayuschaya forma de hiperplasia adrenal conxénita é xeralmente visto en nenos. Ademais dos síntomas anteriores son tamén engadidos ao primeiro e as máis graves violacións do córtex adrenal. Isto diminuíu significativamente o apetito, o metabolismo electrolítico e non aumenta o peso corporal. Ademais, moitas veces desenvolve hipotensión e deshidratación ocorre. Se os síntomas non son recoñecidos incluso nos estadios iniciais da enfermidade, hai un gran risco de morte en presenza de fenómenos de colapso. Desde o inicio era elixir o tratamento axeitado, a idade tales fenómenos poden ser completamente eliminados.

hiperplasia supra-renal conxénita nas mulleres conduce a un cambio na estrutura dos xenitais externos. Isto libera unha enorme cantidade de Andróxenos hormona masculina non afecta a diferenciación de órganos sexuais femininos internos. Normalmente, os ovarios e as pasaxes de fluxo de útero é completamente normal. xenitais externa son deformados en nenas de nacemento. Na práctica médica, había unha gran cantidade de casos, cando o nacemento dunha nena se lle atribúe un sexo masculino.

Debido aos efectos negativos de andrógenos, os pacientes comezan a crecer moi rapidamente desde o nacemento. Moi cedo aparecen características sexuais secundarias. Ademais, todos os pacientes teñen baixa estatura e figura moi desproporcionada. A pelve é moi estreita e os ombreiros - moi grande. Neste caso, en mulleres non comezar a crecer seos e non aparece a menstruación. Ao mesmo tempo, os órganos xenitais externos son modificados, os pelos do corpo aparece no corpo, ea súa voz quedando máis baixa.

pacientes do sexo masculino desenvolver de acordo co tipo izoseksualnym. Xa na infancia pode ser visto hipertrofia do pene e testículos tamén adoitan ter un tamaño pequeno. En pacientes adolescencia xorden a miúdo a formación de tumores nos testículos. Moitas veces, os homes en presenza desta enfermidade sofren de infertilidade.

forma hipertensiva da enfermidade tamén se caracteriza por todos os síntomas listados enriba, pero tamén acompañada por unha presión arterial elevada. Na realización de enquisas especiais médicos notar estes factores: a presenza de proteínas nos ouriños, as fronteiras corazón ampliado e vasos de fondo modificado.

A forma non-clásica da enfermidade

A forma non-clásica da hiperplasia adrenal conxénita é o curso máis simple e leve da enfermidade. Neste caso, o 21-hidroxilase é producido nunha cantidade lixeiramente menor que o normal. Neste caso, xeralmente os órganos xenitais en homes e mulleres para desenvolver adecuadamente, e os primeiros signos da enfermidade poden evidente só despois da adolescencia. Na maioría das veces, a forma non-clásica da hiperplasia adrenal conxénita en mulleres que están preocupadas estes problemas:

• trastornos permanentes na menstruación do ciclo;
• forma moderada ou grave de acne;
• é imposible engravidar;
• Algunhas áreas do corpo adquirir o coiro cabeludo do tipo macho.

Na maioría das veces, o rexeitamento menor, así ningunha influencia sobre a función da procreación non ofrece. As mulleres atopan cando tentar engravidar para a enfermidade "hiperplasia adrenal conxénita". A forma non-clásica de tratamento que se realiza só en mulleres que teñen os machos adoitan causar calquera dificultades graves. Polo tanto, o tratamento é conduto axeitado.

diagnóstico da enfermidade

É moi importante para un neno para determinar a presenza de enfermidades como a hiperplasia supra-renal conxénita. Diagnostics permite que estableza a forma da enfermidade, e axuda a xestionar a continuación do tratamento.

Todos os bebés nacidos con deficiencias evidentes na estrutura dos órganos xenitais externos, os médicos realizar diagnósticos especiais, o que permite establecer cromatina sexual, así como para determinar a cariótipo. Na maioría das veces, cando unha forma conxénita desta enfermidade en pacientes mozos é observado no sangue cantidade excesiva de hormona masculina. Para determinar o nivel necesario para realizar unha proba de selección. Tipicamente, tales probas mostraron que a concentración desta hormona en sangue superado varias veces.

Como é sabido, hiperplasia supra-renal conxénita en nenos é acompañada por un crecemento moi rápido de tecido óseo. Co fin de estudar a súa estrutura e textura, os médicos usan un método de diagnóstico instrumentais. Neste caso, un raio-X feito, e xa a partir das imaxes podemos determinar a idade ósea do paciente. Se hai enfermidade, é xeralmente unha condición de todas as articulacións e idade ósea están moi por diante da idade do paciente.

Se o nacemento de nenas foron vistos sinais hermafroditismo, os médicos realizar ultrasóns da mutilación xenital feminina. Neste caso, a súa estrutura é xeralmente non é diferente da norma.

Tamén o primeiro ano de vida dos bebés Doutor diagnóstico diferencial. Permite que identifique hermafroditismo verdadeiro ou falso é. Neste caso, o método de diagnóstico cariótipo. E, por suposto, non se esqueza de determinar o nivel da hormona andrógeno masculino.

Ademais dos métodos anteriores tamén analiza os datos anamnésticas. O criterio principal e máis importante pode ser chamado o nivel de 17-hidroxiprogesterona.

hiperplasia adrenal conxénita en nenos poden ser atopados no cuarto ou quinto día despois do nacemento coa axuda dun procedemento como selección neonatal. Esta análise implica a comprobación de 17 hidroxiprogesterona no sangue retirado do talón. Esta análise axudará a identificar a presenza da enfermidade nos primeiros días de vida. Isto vai axudar o tratamento precoz.

terapias

hiperplasia supra-renal conxénita, os síntomas dos cales son descritas anteriormente, debido á natureza innata debe ser tratada con unha terapia de substitución de drogas constante, como "prednisolona" e ordena os seus análogos. subministración continua de glucocorticóides no corpo exerce unha influencia moi positiva. Por unha banda, estas substancias son capaces de eliminar orixe conxénita insuficiencia adrenal. Por outra banda, as preparacións conteñen hormonas, son capaces de eliminar a secreción excesiva da hormona adrenocorticotrópica. Ademais, el comeza mecanismo de feedback axustado, e, en consecuencia, reduce o nivel máximo de hidro.

Se a enfermidade se solteryayuschuyu forma, que tamén se caracteriza por unha deficiencia da mineralocorticóide, o tratamento é tamén engadir ás solucións de sal e acetato de desoxicorticosterona. Ademais, todas as nenas tamén necesitan intervención, co cal pode eliminar o clitóris hipertrofiado.

O método de tratamento conservador

hiperplasia adrenal conxénita, cuxo tratamento realmente xestione esta patoloxía, debe comezar na infancia. Isto debe facerse inmediatamente despois se detectou a enfermidade.

Na maioría das veces, o propósito dos médicos son aconsellamos a usar a droga é "prednisolona" terapia de reposición. Ten todas as propiedades necesarias para o tratamento desta enfermidade, e na dosificación correcta seleccionado non pode ter sobre o corpo humano unha influencia negativa.

o proceso de tratamento en si debe comezar a través da realización de probas de diagnóstico. Neste caso, os médicos prescribir este medicamento para a semana de 15-20 mg por día ou dous - catro miligramos de "dexametasona", o que debe levar de dous a tres días. Se esta proba demostrou bos resultados, para que poida iniciar unha cura permanente "prednisona". Na maioría dos casos, a dosificación diaria é de preto de 10-15 mg por día. Con todo, cada caso é absolutamente individuais, así, no artigo listado só recomendacións xerais. Iso depende da idade do neno, así como sobre o nivel de hormonas no sangue eo grao de virilização.

Xa que a dose gradualmente reducido ao longo do tempo. Isto faise por 2-2,5 mg por semana. A dosificación final pode ser determinado só despois dun ou dous meses despois do inicio do tratamento. Segundo especialistas, a dose diaria para nenos con idade inferior a un ano debe ser escollida só individualmente, segundo os datos clínicos en máis de parámetros hormonais. De feito, para seleccionar a dose ideal do neno é moi difícil. Cómpre levar a cabo probas en curso, a fin de evitar o risco de sobredosagem. taxa mínima diaria de só 2,5 mg, e ao mesmo tempo máximo - 15 mg.

Teña presente que a administración destes medicamentos que sempre. Este é o mellor feito na parte da mañá e da tarde, despois dunha comida. Se vostede ten unha necesidade de cambiar a droga, é necesario considerar a súa actividade fisiolóxica.

Nalgúns casos, a droga "cortisona", usada para tratar esta enfermidade. Con todo, é capaz de proporcionar os efectos máis débil ea curto prazo na supresión da hormona adrenocorticotrópica. Esta droga é máis débiles "prednisolona" máis que cinco veces, e, polo tanto, require unha dosificación suficientemente grande. Os bebés estes fármacos xeralmente administrados por inxección intramuscular na parte da mañá.

Un dos glicocorticóides máis eficaz considerado "dexametasona". É capaz de suprimir a produción da hormona adrenocorticotrófico dez veces máis eficiente que fai "prednisolona". Pero hai que ter en conta que ten case ningún efecto sobre o metabolismo de sal, e moitas veces contribúen a unha sobredose. norma diaria da substancia é xeralmente de 0,25-0,5 mg.

Todos os produtos enumerados anteriormente terá sobre o corpo un efecto negativo só no caso da selección de dosificación incorrecta. Isto suxire que tomar máis diñeiro do que se esixe polo organismo, terá un efecto devastador sobre el. Se o uso excesivo de calquera destas drogas a pacientes serán observados vermelhidão ea cara redondeada, aumento do apetito, e, ás veces, a suspensión do crecemento e desenvolvemento. Con todo, todos os efectos dunha sobredose moi desaparecer rapidamente a súa parte para reducir, ou pasar a unha medicación máis feble.

método de tratamento cirúrxico

Normalmente, hiperplasia supra-renal conxénita é herdada dun tipo autossómica recessiva. Neste caso, non importa que a forma ten esta enfermidade.

Unha das etapas do tratamento adecuado das nenas é a cirurxía plástica. Na maioría das veces unha cirurxía na formación da forma correcta dos pequenos beizos, unha ressecção do clitóris ea apertura do seo urogenital. Tal operación é unha obriga, pois axuda a restaurar todas as funcións fisiolóxicas correctas das nenas do corpo, así como a importancia social e psicolóxica. Así, o bebé non sente a súa inferioridade, para que poida ser dada ao xardín de infancia ou a sección de deportes. Con todo, teña en conta que precisa para realizar a operación por polo menos un ano despois do inicio do tratamento con axentes hormonais.

É importante para o estudo de todos os aspectos da enfermidade, como a hiperplasia supra-renal conxénita. ICD-10 - unha clasificación internacional de enfermidades en que a enfermidade ten un E.25.0 código

hiperplasia adrenal conxénita e embarazo

Se o paciente ten forma pos-puberal da enfermidade, hai unha alta probabilidade do feto subdesenvolvido, aborto, embarazo e de abortos médicos. Moitas veces as mulleres embarazadas quéixanse de mala vida e perda absoluta de apetito. Non excluídos e desequilibrio eletrolítico. Xeralmente coa vixésima oitava semana de embarazo, o estado do enfermo mellorou significativamente. Asegúrese de ter presente que aínda que abrigar un bebé non pode tolerar a suspensión de medicamentos hormonais. Facendo iso terá para a vida.

Parto eo período post-los - que é moi estresante para o corpo enteiro, e ata do córtex adrenal. Polo tanto, cando a enfermidade "hiperplasia adrenal conxénita", sobre o estado da análise da saúde debe ter o tempo. A muller debe controlar os indicadores de hormonas.

As proxeccións para o futuro

Virilnoe forma de hiperplasia adrenal conxénita, así como calquera outra forma pode dar boas previsións só cando o inicio do tratamento oportuno e adecuado. Por suposto, é moi importante establecer o diagnóstico correcto completamente.

Moitas veces, cando un inicio atempado do tratamento pode evitar perturbacións na estrutura dos órganos xenitais externos femininos. É moi importante escoller a dosificación correcta. Se iso é feito incorrectamente, ha parar o crecemento do corpo, e as mulleres van masculinização figuras.

disfunción conxénita de nãoclássico córtex adrenal non é forma como perigosa da enfermidade, pero o proceso de tratamento, ignorando a muller poida ter fillos.

Con todo, co tratamento axeitado, mesmo as mulleres con forma solteryayuschey da enfermidade, ten todas as posibilidades de quedar embarazada. A principal cousa - non executar-se, sempre tomando medicamentos médico receitou, e manter un bo estilo de vida. E entón non vai ter medo de calquera enfermidade. Ser saudable.