Imunodeficiências primarias. As imunodeficiências primarias: tratamento

Inmunodeficiencia - unha violación das funcións de protección do organismo humano, debido ao debilitamento da resposta inmune a patógenos de natureza diferente. Ciencia descrita unha serie de condicións específicas deste tipo. Este grupo de desordes caracterizado por un aumento da frecuencia e curso ponderación de enfermidades infecciosas. Avarías inmunidade neste caso asociada a un cambio nas características cualitativas ou cuantitativas dos seus compoñentes individuais.

propiedades inmunidade

O sistema inmunitario ten un papel fundamental no funcionamento normal do corpo, como se pretende detectar e destruír os antíxenos que poden ou poden penetrar desde o ambiente externo (infecciosa) ou ser unha consecuencia das propias células de tumor de crecemento (endóxenas). A función de protección subministrado primariamente por factores conxénitas, como fagocitose e sistema do complemento. Para a resposta adaptativa do organismo responde adquiriu sistema inmunitario: o humoral e celular. A comunicación é realizada a través de todo o sistema de substancias especiais - citocinas.

Dependendo da causa, trastornos da inmunidade do Estado son divididas en imunodeficiências primarias e secundarias.

¿Que é unha inmunodeficiencia primaria

As imunodeficiências primarias (PID) - unha violación da resposta inmune debido a defectos xenéticos. Na maioría dos casos, son herdados e son anomalías conxénitas. PID é revelada nunha idade temperá, pero ás veces non son diagnosticados ata a adolescencia ou incluso na idade adulta.

PID - un grupo de enfermidades conxénitas, unha variedade de manifestacións clínicas. Clasificación Internacional de Enfermidades 36 inclúe investigada e suficientemente descrita estados de inmunodeficiencia primaria, pero son segundo a literatura médica, existen preto de 80. O feito de que non todos os xenes de enfermidades foron identificado responsable.

Só a composición do xene do cromosoma X caracterízase por, polo menos, seis deficiencias inmunolóxica diferentes, e, polo tanto, a frecuencia de aparición destas enfermidades en machos é moito máis elevada que aquela das mozas. Hai unha suposición de que o desenvolvemento de inmunodeficiencia conxénita pode ter influencia etiológico da infección intra-uterina, pero esta reclamación non foi comprobada cientificamente.

cadro clínico

As manifestacións clínicas da imunodeficiências primarias son tan diversos como eles mesmos estado, con todo, hai unha característica común - infecciosa hipertrófica (bacteriana) síndrome.

As imunodeficiências primarias, así como secundario, manifestar unha tendencia para os pacientes recidivantes frecuentes (recorrencia) enfermidades de etioloxía infecciosa, que poden ser causadas por axentes patóxenos atípicos.

Esta enfermidade é máis frecuentemente expostos ao sistema broncopulmonar e ent-órganos. Tamén sofren frecuentemente membranas e integuments mucosas, que poden manifestarse sepse e absceso. Os patóxenos bacterianos provocar bronquite e sinusite. Persoas con discapacidade inmunolóxica, son frecuentemente observados calvície precoz e eczema, e as reaccións ás veces alérxicas. trastornos frecuentes e autoinmunes, así como a propensión á malignidade. deficiencia inmunolóxica en nenos é case sempre provoca un atraso do desenvolvemento mental e físico.

Mecanismo de desenvolvemento de imunodeficiências primarias

A clasificación das enfermidades segundo o mecanismo do seu desenvolvemento, é a máis informativa no estudo de caso de estados de inmunodeficiencia. Os médicos dividen toda a natureza inmunolóxica da enfermidade en 4 grupos principais:

- humoral ou de células B, que inclúen a síndrome de Bruton (agamaglobulinemia para ser encaixado ao cromosoma X) Deficiencia de IgA ou IgG, IgM exceso con discapacidade de inmunoglobulina total, a inmunodeficiencia variable simple, transformándose nacido hipogamaglobulinemia e un número de outras enfermidades asociadas coa inmunidade humoral .

- As imunodeficiências primarias de células T, chamados frecuentemente combinados, sempre que os primeiros disturbios sempre roto ea inmunidade humoral, por exemplo hipoplasia (síndrome de Dei George) timo ou displasia (T-linfopenia).

- As imunodeficiências causadas por defectos na fagocitose.

- Imunodeficiências causadas por trastornos do sistema complemento.

susceptibilidade á infección

Dende a causa da inmunodeficiencia pode ser unha violación das varias unidades
o sistema inmune, ea exposición a axentes infecciosos non é o mesmo para cada caso. Por exemplo, cando as enfermidades humorais o paciente é propenso a infeccións que son provocadas por estreptococos, estafilococos, Haemophilus influenzae. Así, estes microorganismos, moitas veces mostran resistencia aos antibióticos. Cando formas de inmunodeficiencia combinada pode ser conectado ao virus, bacterias, como herpes ou fungos que son representados principalmente candidíase. forma fagocítica caracterízase principalmente polo mesmo estafilococos e bacterias Gram-negativas.

A prevalencia de imunodeficiências primarias

Imunodeficiências, herdada, - unha enfermidade humana moi raro. A frecuencia de tales enfermidades inmunolóxicas deben ser avaliadas en relación a cada enfermidade en particular porque a súa prevalencia varía.

En media, só un de cada cincuenta mil recentemente nado sufrirá inmunodeficiencia hereditaria conxénita. A enfermidade máis común neste grupo é a falta de IgA selectiva. inmunodeficiencia conxénita deste tipo se atopa no medio dun dos miles de recén nacidos. E o 70% de todos os casos de deficiencia de IgA son fracaso total deste compoñente. Ao mesmo tempo, algunhas enfermidades humanas máis raro da natureza inmunolóxica, herdada, pode ser distribuído na proporción de 1: 1.000.000.

Se consideramos a incidencia de enfermidades PID dependendo do mecanismo, está composto situación moi interesante. imunodeficiências primarias de células B, ou como son máis comunmente chamado, unha violación do anticorpo, máis común do que os outros e facer-se 50-60% de todos os casos. Ao mesmo tempo, as células T e forma fagocítica diagnosticada en 10-30% dos pacientes cada. Considerados os máis raras enfermidades do sistema inmunitario provocadas por defectos no complemento - 1-6%.

Debe ser notado que a frecuencia de datos PID aparición son moi diferentes en diferentes países, os cales poden ser asociados a unha predisposición xenética dun grupo nacional para mutacións específicas de ADN.

diagnóstico de inmunodeficiencia

inmunodeficiencia primaria en nenos é máis frecuentemente determinado polo prematura porque
o feito de que tal diagnóstico no nivel pediatra distrito é difícil.

Isto xeralmente resulta nun atraso no inicio do tratamento e prognóstico pobre de terapia. Se o médico baseándose no cadro clínico da enfermidade e os resultados das probas xerais suxeriu estado de inmunodeficiencia, o primeiro que debe facer - para enviar o neno ao médico-inmunoloxía.
En Europa, hai a Asociación dos Imunologistas, que trata sobre o estudo e desenvolvemento de métodos de tratamento destas enfermidades, que leva o nome do EDI (Sociedade Europea de imunodeficiências). Son creados e constantemente actualizado enfermidades PID base de datos e aprobado algoritmo de diagnóstico a un diagnóstico suficientemente rápido.

Comezar o diagnóstico a través da recollida de historial médico. Particular atención debe ser dada ao aspecto xenealóxico, como a maioría das imunodeficiências conxénitas son hereditarios. Logo tras un exame físico e obter datos xerais de investigación clínica poñer o diagnóstico preliminar. No futuro, para confirmar ou refutar o médico hipótese, o paciente debe pasar por un exame profundo por especialistas como xenetista e inmunoloxía. Só despois de todas as manipulacións anterior, podemos falar sobre a produción do diagnóstico final.

laboratorio de investigación

Se durante o diagnóstico é sospeita de síndrome de inmunodeficiencia primaria, os seguintes exames de laboratorio son necesarios para:

- o establecemento hemograma completo (énfase no número de linfocitos);

- Determinación das Imunoglobulinas séricas;

- Cálculo cuantitativo de B- e T-linfocitos.

estudos adicionais

Ademais de probas de laboratorio e de diagnóstico, que xa foron mencionados anteriormente, as probas adicionais individuais serán asignados en cada caso. Hai un grupo de risco, que deben ser probado para a infección por VIH, ou anomalías xenéticas. Ademais, o médico ofrece a posibilidade de que os presentes inmunodeficiencia humana 3 ou 4 especies, na que insisten en un estudo detallado do paciente pola actuación da proba fagocitose indicador tetrazolinovym composición azul e comprobación compoñente do sistema do complemento.

tratamento PID

É evidente que a terapia necesaria dependerá principalmente da enfermidade inmunolóxica, pero, desgraciadamente, a forma conxénita non pode ser completamente eliminada, o que non se pode dicir sobre o inmunodeficiencia adquirida. En base a desenvolvementos médicos actuais, os científicos están tentando atopar unha forma de eliminar a causa a nivel xenético. Ata agora, os seus esforzos non foron exitosos, podemos dicir que a deficiencia inmunolóxica - unha enfermidade incurable. Considero os principios da terapia aplicada.

terapia de reposición

O tratamento de deficiencia inmune xeralmente reducida a terapia de substitución. Como mencionado anteriormente, o corpo do paciente non é capaz de producir certos compoñentes do sistema inmune, ou significativamente menor a calidade esixida. Terapia para iso sería un anticorpos recepción medicación ou Imunoglobulinas, produtos naturais son dobres. Na maioría das veces, os medicamentos son administrados por vía intravenosa, pero ás veces é posible, e vía subcutánea, para facilitar a vida do paciente, que neste caso non ten que visitar unha vez máis o centro médico.

principio de substitución permite que moitas veces os pacientes a levar unha vida case normal: para aprender, traballar e xogar. Por suposto, un feble enfermidade do sistema inmunitario, factores humorais e celulares ea necesidade constante para a introdución de medicamentos caros non vai permitir que o paciente a relaxarse completamente, pero é aínda mellor que vivir nunha cámara de presión.

O tratamento sintomático e prevención

Dado o feito de que calquera pequeno para unha infección bacteriana ou viral humana saudable para o grupo de pacientes da enfermidade de inmunodeficiencia primaria pode ser moi grave, é necesario realizar a prevención competente. Aquí entran en antibacteriano xogo, antifúngico e antivirais. taxa clave para facelo é en medidas preventivas, xa que o sistema inmunitario debilitado non pode dar ao luxo de ofrecer tratamento de calidade.

Ademais, hai que recordar que estes pacientes son propensos a alerxias, autoinmune, e, peor aínda, a Estados tumorais. Todo iso sen a supervisión dun médico completo non pode permitir que unha persoa para levar unha vida plena.

transplante

Cando os expertos decide que o paciente non queda sen opción a non ser a cirurxía, pode ser realizado transplante de medula ósea. Este procedemento está asociada con varios riscos para a vida ea saúde do paciente e na práctica, mesmo en caso de un resultado positivo non sempre pode resolver os problemas de sufrindo dun trastorno inmunolóxico. Na realización de tal operación, o sistema enteiro é substituído polo destinatario hematopoiese como proporcionada polo doador.

imunodeficiências primarias son o problema máis difícil da medicina moderna, que, por desgraza, non resolveu completamente. Mal prognóstico para enfermidades deste tipo aínda prevalece, e é dobremente lamentable, dado o feito de que eles sofren na súa maioría nenos. Con todo, moitas formas de deficiencia inmunolóxica é compatible cunha vida plena se son o diagnóstico precoz eo uso da terapia axeitada.