Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi - unha enfermidade xenética rara, un tipo de transmisión hereditaria non establécese ata o momento. Síndrome de Prader-Willi primeira foi descrito en 1959 polo pediatra suízo H. Willi e A. Prader, e que debe o seu nome. Esta patoloxía é tamén chamada síndrome de tres «Hypo» (Hipotonia, hypogonadismus, hypomentia): Hipotonia muscular, demencia e hipogonadismo. Ademais, o cadro clínico está presente baixo crecemento e acromicria - o pequeno tamaño das mans e pés. A enfermidade é un complexo de anomalías xenéticas que son transmitidas de forma autossómica recessiva, síndrome ocorre máis a miúdo esporádica, pero hai casos de datos familiares. Como regra xeral, estudios citogenéticos non revelan anormalidades.

Por esta patoloxía é típica combinación con enfermidades como a grave retardo mental coa obesidade cerebral, baixa estatura, e fenómeno gipogenitalizme displásicos. De gran importancia na patoxénese da enfermidade dar disfunción hipotalâmica. métodos eficaces de prevención e tratamento específico para a Síndrome de Prader-Willi agora inexistente.

No desenvolvemento da enfermidade, hai dúas fases. Logo tras o nacemento dun neno celébrase Hipotonia grave. Os síntomas son tan pronunciadas que os nenos non poden facer movementos espontáneos, e, peor de todo, non pode sugar, entón ten que alimento-los a partir dunha pipeta ou a través dun tubo. O resultado é unha Hipotonia muscular grave e formación tardía de funcións estáticas de locomoción - os nenos non poden manter a cabeza ergueita, sente-se, etc. Ademais, hai unha tendencia á hipotermia ..

O desenvolvemento da seguinte fase ocorre nalgunhas semanas (meses), normalmente ao final do primeiro e inicio do segundo ano de vida. Os síntomas de hipotensión son reducidos, e desenvolveu bulimia, en que os nenos experimentan fame constante, que están activamente na procura de comida. Como un resultado, comeza a desenvolver obesidade, que ten unha forma moi distintiva da distribución de graxa subcutánea - a maior parte del está situado nos extremos proximais (cadros e ombros) eo corpo, de xeito que as mans e os pés son desproporcionalmente pequena xesta. Ademais, nesta fase da enfermidade maniféstase a retardo mental: impedido intervención, o vocabulario se fai moi limitado. Caracterizada polo xurdimento de hipogonadismo: os nenos que se manifesta en hipoplasia do pene nas nenas - na hipoplasia dos beizos. Na maioría dos casos, a Síndrome de Prader-Willi acompañados de diabetes mellitus.

A base para o diagnóstico da enfermidade é a identificación de un conxunto de síntomas característicos, como estudos citogenéticos e cariotipagem non revelou ningún peculiaridades. Acostúmase distinguir dous grupos principais de signos clínicos: observado desde o nacemento ata tres anos de idade e se manifesta en máis de tres anos. O primeiro conxunto de sinais inclúen: de baixo peso de nacemento, hipotonia e dificultades de alimentación. Moitas veces, a nai dicir moi febles, os movementos fetais débiles en período perinatal. Ás veces, ata seis meses de idade teñen un aumento da apneia somnolencia, convulsións, letargo e durmir. Características atraso no desenvolvemento psicomotor e dysmorphia (amendoeiras forma dos ollos, un diámetro bifrontalny ancho e reducido cantos da boca).

De Prader-Willi é unha semellanza fenotípica con enfermidade conxénita como hipotiroidismo, que é tamén caracterizada por Hipotonia muscular, a deposición excesiva de graxa no campo atraso no desenvolvemento psicomotor normal e crecemento.

Tendo en conta a dispoñibilidade dunha ampla gama de enfermidades, recibe o nome do primeiro descritos os seus ensinos, hai algunha confusión. Moitas veces, a Síndrome de Prader-Willi chámase como a "enfermidade Villi Brandta", aínda que a enfermidade non ten absolutamente nada que ver co político alemán Willy Brandt, que foi o cuarto Chanceler Federal de Alemaña (1969-1974).