Que é o estudo citoxenética?

A medicina moderna pode ofrecer os futuros pais non só saber o sexo do bebé e ver as súas características faciais, pero tamén con antelación, para determinar que enfermidades están á espera dos seus fillos no futuro. El axuda no estudo de citoxenética. Para a súa realización, a poucos mililitros de sangue ou de calquera outro tecido líquido / fetal. Tras a química complexa e manipulación física do material médico-xenetista pode dar respostas a sete preguntas.

definición

estudo citoxenética - un estudo microbiolóxico de material xenético humano para identificar o xene, chromosomal ou mutacións mitocondriais e cancro. O valor deste estudo é determinada pola dispoñibilidade de células para cariotipagem e estudar as modificacións que se producen nas mesmas.

A aparición dunha molécula de ADN no núcleo de células varía moito en función da fase do ciclo celular. Co fin de realizar a análise, é necesario que houbese unha conxugación de cromosomas, que é en metafase da meiose. Nun material de selado cualitativa cada cromosoma é visible como dous cromatídeos separadas dispostas no centro da célula. Este é perfecto para pasar un estudo citoxenética. cariótipo normal humano composto por 22 pares de autossomas e dous cromosomas sexuais. Nas mulleres, e XX, e os homes - XY.

testemuño

exame citológico é conducida en presenza de indicacións específicas de ambos os pais e para o neno:

- infertilidade masculina;
- A amenorréia primaria;
- aborto habitual;
- unha historia de natimorto;
- Tendo en nenos con anormalidades cromosómicas;
- a presenza de nenos con deficiencias de desenvolvemento;
- antes de que o procedemento de fertilización in vitro (FIV);
- Unha historia de FIV sen éxito.

hai certas indicacións para o feto:

- a presenza das malformacións feto;
- retardo mental;
- retardo psicomotor;
- anomalía de xénero.

Investigación do sangue e medula ósea

A análise citoxenética de sangue e medula ósea é utilizada para determinar a cariótipo, detectar deficiencias cuantitativas e cualitativas na estrutura do cromosoma, e confirmación do cancro. As células do sangue con núcleos (leucocitos) foron cultivadas en medio de crecemento durante tres días, a continuación, o material resultante fíxase nunha lámina de microscopio e examinadas baixo un microscopio. Nesta fase é importante para a calidade do material e manchando o nivel fixo de un médico laboratorio que realizará o estudo.

Para analizar a medula ósea debe ser obtido a partir dunha mostra de biopsia de polo menos vinte células. material de selado debe ser efectuada só en condies dunha institución sanitaria, como un procedemento Dolores, e, ademais, as condicións estériles son necesarias para evitar que o lugar da punção da infección.

estudo fetal

estudo citogenético de fetal médico-xenetista nomeado, logo de consulta da parella. Existen varias opcións para esta colección de análise de material. O máis antigo - unha biopsia da placenta. Preto de material coriônica estudo citoxenética realizada transvaginal baixo control de ultrasóns. agulla de aspiración faise algunhas placenta futuro vilosidades, que xa conteñen o ADN do embrión. O procedemento pode ser realizado coa 10 ª semana de embarazo. Desde o terceiro mes están autorizados a facer unha amniocentese. Esta aspiración de líquido amniótico, onde as células epiteliais do feto que pode ser usado como un material para os estudos.

A terceira opción - cordocentese. Este procedemento pode prexudicar o bebé, así que as probas deben ser suficientemente convincente. A través da parede abdominal para a burbulla amniótico entrou na agulla, que entón ten que entrar na vea do sangue do cordón umbilical e participar. Todo o procedemento se realiza baixo control de ultrasóns.

Con estes métodos é posible determinar monogenic, cromosómica e patoloxía mitocondrial do neno e decidir sobre a prórroga ou término do embarazo.

Análise de células tumorais

estudo citoxenética molecular de cromosomas de células cancerosas é difícil debido ás súas alteracións morfológicas, así como difíciles de ver bandas. Esta pode ser unha transparencia, eliminación e así por diante. G. Utilizando a hibridao in situ (isto é. E., "no lugar") no estudo de mostras, para o actual nivel. Isto revela a localización de cromosomas en calquera molécula de ADN ou ARN. Así, é posible para buscar etiquetas e outras enfermidades. É importante que a investigación pode ser realizada non só para metaphase, pero tamén na interfase, o que aumenta a cantidade de material.

esbarro principal é precisamente en marcadores de cancro, xa que en cada caso, é necesario preparar unha secuencia de nucleótidos individuais e propagar. Logo despois de acumular unha cantidade suficiente de ADN branco, que é levada a cabo, de feito, a hibridación. Ao final ten que separar as áreas que foron identificadas, e para sacar unha conclusión sobre os resultados do estudo.

Tipos de enfermidades cromosómicas

Hoxe, existen varios tipos de anormalidades cromosómicas:

- monossomia - tendo só un cromosoma dun par (enfermidade Shereshevscky - Turner);
- trisomía - engadindo outro cromosoma (e sidra supermuzhchiny supermulher, síndrome de Down, de Patau, Edwards);
- Eliminación - eliminando rexión cromosoma (forma de mosaico de anomalías cromosómicas);
- duplicación - duplicación certa porción de brazo cromosoma;
- inversión - rexión vez cromosoma é cento oitenta grados;
- transparencia - a transferencia de porcións do xenoma dende un cromosoma de outra.

anormalidades estruturais dos cromosomas son trasladados para a próxima xeración e poden acumularse, por iso, aumenta o risco de nacemento de nenos enfermos. estudos citogenéticos materiais coidadosamente examinados por danos, e concluíuse que o estado de todo o organismo.

O significado clínico

Unha célula que teña adquirido ou anomalía conxénita, podería ser o precursor de toda unha clan de células que forman un tumor ou estigma disembriogeneza. A súa detección oportuna facilita o diagnóstico precoz e decisión sobre novas tácticas de tratamento. Estudo citogenético proporcionou unha oportunidade para moitas parellas, ter un defecto xenes recessivos que dan a luz nenos sans, ou, se non é posible, para reflexionar sobre o proceso de fertilización in vitro e sub-rogación.