XY disgenesia gonadal: características das opcións enfermidade e do tratamento

XY disgenesia gonadal - é unha enfermidade conxénita rara bastante, cuxo desenvolvemento constitúe unha violación da estrutura do cromosoma Y (estamos a falar sobre a ausencia dun xene específico ou mutación do illamento).

As causas da enfermidade

Tipicamente, a causa inmediata da enfermidade é unha mutación puntual dun determinado xene, situado no brazo curto do cromosoma Y, ou perda total do xene. Este cromosoma é responsable da síntese de proteínas, participando do sexo do desenvolvemento embrionario do tipo macho. Como resultado, por mor dos efectos da hormona sexual masculina está ausente, o feto é só unha opción - para formar o tipo feminino. Como resultado, o feto ten un fenotipo feminino con cariótipo "XY".

patoxénese

As mutacións ou ausencia do xene sry leva a diferenciación defectuoso células de Sertoli, e como unha consecuencia, para o mal desenvolvemento dos túbulos seminíferos.

Como resultado, a pesar do "masculino" o cariótipo XY, órganos sexuais do feto están formados e caer sobre o tipo feminino.

manifestacións clínicas

Ata o inicio dos sinais de puberdade síndrome Svayera apenas parece expresa. Foi soamente a medida que crecen as nenas máis vellas comezan a amosar certas características:

• A falta de polos no corpo e axilas da xenitais externa.
• Inadecuada, pobre desenvolvemento das glándulas mamarias.
• Varios graos de hipoplasia, o infantilismo útero.
• hipoplasia vaxinal (menos común).
• Suavemente pronunciadas características sexuais secundarias - "evnuhopodobny" ou tipo de corpo intersexual.
• Hipotrofia ou atrofia da mucosa dos órganos xenitais.
• Hipoplasia dos xenitais externos (beizos e clitóris).
• infantilismo xenital.
• Nalgúns casos, hai un crecemento excesivo do corpo activo e as súas partes: o maxilar inferior, o cinto de ombreiro (resultando na formación de ombreiros anchos) muscular.
• O inicio da puberdade en nenas co Svayera síndrome imposible debido á falta de estrogênio nos seus corpos.
• esterilidade completa.

diagnósticos

Na maioría dos casos a enfermidade é diagnosticada en idade de 15-16 anos, durante a puberdade, cando se fai claro que o paciente non teña pronunciado características sexuais secundarias.

Ao mesmo tempo, as mulleres que teñen unha mutación, acadando nesta idade comezan a volverse para o xinecoloxía con queixas de atraso no inicio da menstruación.

Ás veces, o diagnóstico se realiza como resultado displasia e malignidade gónadas subdesenvolvidos.

O diagnóstico de "XY disgenesia gonadal" baséase nos seguintes factores:

• O exame físico do paciente.
• exame de ultrasón.
• Histerosalpingografía.

Con todo, a confirmación do diagnóstico só é posible a través do estudo da cromatina sexo, o cal detecta a presenza do cariótipo do sexo masculino cun fenotipo feminino.

Opcións de tratamento

O tratamento da síndrome Svayera realizado en varias direccións.

1. Principalmente producido castración - debido á alta probabilidade da súa conversión en tumores malignos.
2. Trala ovariectomia atribuído tratamento substitutivo con axentes hormonais. Isto contribúe ao desenvolvemento das características sexuais secundarias.
3. Cando o útero está ben desenvolvida, existe a posibilidade de embarazo e un bebé saudable (embarazo ocorre como resultado de fertilización in vitro).

A enfermidade debe ser distinguido dunha síndrome similar polo nome Svayera-James-MacLeod. Esta condición, así como nas manifestacións similares linfangioleiomiomatose, unha patoloxía que afecta o tecido pulmonar. XY disgenesia gonadal e linfangioleiomiomatose - enfermidades diferentes.