Enfermidade de Friedreich ataxia: síntomas, diagnóstico, código de tratamento segundo a CID-10

Ataxia ocorrer en varias enfermidades do sistema nervioso central. Todos eles están asociados con anormalidades na estrutura cerebelar. A maioría destas enfermidades son de natureza xenética e hereditaria. Unha destas anomalías é a enfermidade ataxia de Friedreich. Esta patoloxía é considerado bastante común en comparación con outros defectos cromossômicos. Ademais do sistema nervioso, que se espalla a outros órganos. En particular, isto aplícase ao corazón e músculos. En comparación con outras ataxias, a enfermidade non pode ser diagnosticada nunha idade temperá, xa que pasa a ser coñecido só por 20 anos.

Patoloxía da ataxia de Friedreich - o que é?

enfermidade ataxia de Friedreich - unha desorde neurolóxica que se refire a patoloxías xenéticas. Avanzar sospeitar esta anomalía é moi difícil, porque non se manifesta na infancia. A enfermidade moitas veces ocorre en familias. Polo tanto, cando tales violacións embarazadas deben ser sometidos a probas xenéticas completos.

Historia e propagación da enfermidade

ataxia de Friedreich, ataxia foi identificado por primeira vez como unha enfermidade distinta nos 60-s do século XIX. Ao mesmo tempo, el descubriu que a epidemioloxía desta anomalía é desigual. Tamén é posible trazar unha conexión entre a enfermidade ea etnia dos pacientes. Na maioría das veces, esta patoloxía ocorre en persoas nacidas polo casamento sangue. Por esta razón, é máis común entre os grupos étnicos máis pequenos. En comparación con outras ataxias, ataxia de Friedreich é unha enfermidade moi común. Ocorre en 1-7 persoas por 100 mil habitantes. Sábese agora que as enfermidades xenéticas levar a esta enfermidade, entón a historia historia familiar pode ser diagnosticado no estadio de desenvolvemento fetal.

As causas de ataxia de Friedreich enfermidade

Para entender a orixe da enfermidade ataxia de Friedreich transmítese e distribuída, é necesario coñecer a etioloxía desta anomalía. Esta patoloxía refírese a defectos hereditarios cromosómicas. É transmitida de forma autossómica recessiva ao longo de xeracións. Por iso a enfermidade é frecuentemente atopado en familias. A nenos de deseño de vodas consangüíneos frecuencia de aparición da enfermidade vai en aumento. Polo tanto, estas familias precisan para unha análise afondada dunha planificación neno. Os científicos descubriron que todos os pacientes con enfermidade ten un defecto xenético no cromosoma novena. Un dos pais descubriron esta anomalía, a posibilidade de que o neno vai estar enfermo, é do 50%. A pesar da natureza hereditaria da enfermidade, hai disparadores ambientais que poden causar mutacións cromosómicas durante a embrioxénese. Estes inclúen: vicios (alcohol, drogas, radiación), de estrés.

A patoxénese das anormalidades ataxia de Friedreich

A principal manifestación da enfermidade é ataxia cerebelar. Xorde a partir do dexeneración progresiva das células do sistema nervioso. O mecanismo da lesión é a do xene mutante presente no cromosoma 9, o corpo deixa de producir substancia - frataxin. En consecuencia, as células de acumular unha maior cantidade de ferro. Isto acciona o seguinte proceso patolóxico - acumulación de radicais libres e peroxidación lipídica. O resultado é unha destrución das membranas celulares e de tecido nervioso. Na maioría das veces, este proceso afecta o corno posterior do sistema de cable e piramidal espinal. Estas estruturas son responsables da función motora do corpo, para que haxa perturbación coordinación. Nalgúns casos, os afectados e outras estruturas cerebrais: trompa fronte, fibra periférica do SNC. Máis veces que non comprende os nervios cranianos e dexeneración centros vitais (respiratorias, vasculares). En casos raros, hai perturbacións de visión e audición.

Ademais de síntomas neurolóxicos, hai cambios do sistema esquelético. Moitas veces, en pacientes con ataxia de Friedreich é observado anomalía curvatura da columna vertebral, e os pés deformidade. Ademais, o proceso patolóxico captura do músculo cardíaco. Neste caso, os cardiomiócitos normais son substituídas por tecido fibroso e gordo.

O cadro clínico da enfermidade

Con base na patoxénese da enfermidade, o cadro clínico depende da extensión da derrota das estruturas do cerebro e medula espiñal. Síndrome de ataxia é típico. Pero nalgúns casos, hai outras violacións. Se a enfermidade se diagnostica ataxia de Friedreich, síntomas patolóxicos son as seguintes:

1. ataxia cerebelar. Esta síndrome aparece en pacientes de preto de 20 anos. Os seus principais síntomas - alteracións da marcha, inestabilidade, nistagmo. O exame neurolóxico, os pacientes non poden realizar o exame do calcâneo-xeonllo e Romberg posición inestable.
2. Hipotonia muscular. Xunto co cambio de marcha, hai unha debilidade progresiva nas pernas. Máis tarde, o proceso continúa e os músculos do corpo superior. Pacientes difíciles de soster o membro na posición. Isto leva a unha debilidade das articulacións e extensión anormal dos membros ( "stop ataxia de Friedreich"). Nalgúns pacientes, hai o fenómeno contrario - espasmo muscular, paresia.
3. Hipercinesia. Debido á destrución do sistema piramidal cerebral en pacientes con enfermidade ataxia de Friedreich observado tremor cabeza e nos membros. Pode haber unha violación do mimetismo - tiques.
4. Violacións dos ósos e articulacións. Os pacientes moitas veces atopar escoliose e outras curvatura da columna vertebral. Debido á "frouxidão" articular dos membros inferiores produce característica da patoloxía da deformidade do pé. Neste caso, reducindo-se afonda, ea brida proximal son viradas para fóra.
5. A redución gradual dos reflexos tendinosos.
6. Cambiar a caligrafía.
7. cardiomiopatia hipertrófica. Esta síndrome ocorre en case todos os pacientes (90%). corazón xordeira clínica maniféstase ausculta pulmonar, aumento do tamaño do corazón ea aparencia de vento sistólico. Neste caso, a persoa se queixa de dor na rexión do peito, falta de aire.

síntomas menos comúns inclúen sensibilidade oftalmoplegia desorde, ptose. Ás veces, procesos dexenerativos implica auditiva e nervio óptico. Así, hai unha redución na audición, cegueira.

Os criterios diagnósticos para a ataxia de Friedreich

ataxia enfermidade sospeita Friedreich non é moi difícil para un neurólogo experimentado. Sobre todo, o médico presta atención ao feito de que as violacións comezar nunha determinada idade. Normalmente en queixas infancia e adolescencia están completamente ausentes. Ademais, durante a anamnese, moitas veces unha conexión entre os factores de enfermidades e hereditarios (casamentos entre parentes, ataxia alguén na familia). Se se atopa enfermidade ataxia de Friedreich, o diagnóstico por un neurólogo terá lugar do seguinte xeito (puntos que chamou a atención sobre o médico):

1. debilidade muscular (a maioría das veces nos membros inferiores).
2. Redución dos reflexos de tendón.
3. A situación precaria en Romberg.
4. nistagmo horizontal.
5. Incapacidade de realizar a proba do calcâneo do xeonllo.
6. Paresia e parálise (raro).
7. Hipercinesia.

Ademais, o cirurxián é necesaria a previa. O médico determina disturbios dos ósos e das articulacións dos membros inferiores, curvatura da columna vertebral. Cando a patoloxía é sospeitosa, tamén require oftalmólogo inspección e cardiólogo.

O método básico de diagnóstico dunha análise xenética, durante os cales exhiben anomalía cromosómica. Tamén realizar unha MRI do cerebro.

enfermidade ataxia de Friedreich: código CID 10

A pesar do diagnóstico clínico, a patoloxía de cada deben ser rexistradas segundo a nomenclatura internacional. enfermidade ataxia CID-10 G11.1 código de Friedreich fai. Isto quere dicir que, de acordo coa escala internacional, esta patoloxía ten o seguinte título: inicio ataxia cerebelar.

enfermidade ataxia de Friedreich: tratamento da enfermidade

A pesar do feito de que a neuroloxía como ciencia agora razoablemente ben desenvolvida, esta enfermidade non pode ser curada completamente. Isto é debido ao feito de que é causado por unha mutación xenética, que non se vexa afectada. Con todo, os médicos realizan unha corrección de trastornos neurolóxicos, para facer a vida máis fácil para os pacientes. Os antioxidantes son utilizados (droga "Meksidol"), medios para mellorar a circulación cerebral ( "Piracetam" drogas "Cere"). Estas drogas poden retardar os procesos dexenerativos. Para mellorar a función motora fisioterapia realizado, corrección ortopédica, masaxe. Nalgúns casos, o tratamento cirúrxico (con parada curvatura significativa).

Prevención da enfermidade e complicacións

Por desgraza, é imposible predicir o desenvolvemento da enfermidade ataxia de Friedreich. Con todo, a patoloxía non é unha anomalía moi rara. Polo tanto, cando a historia da familia historial médico das mulleres embarazadas precisan de realizar unha análise xenética do feto.

Para evitar o desenvolvemento de complicacións en pacientes con trastornos ataxia de Friedreich, require a supervisión constante de médicos. A pesar do feito de que a infracción se refire a problemas neurolóxicos, e é importante para observar o cirurxián, Cardiólogos, oftalmólogo e xenetista. Para evitar a rápida progresión da enfermidade é a terapia de soporte. Ademais, os pacientes precisan dun coidado especial e apoio dos seres queridos.

O prognóstico da enfermidade, ataxia de Friedreich

Dado o feito de que a patoloxía relacionada cun anormalidades cromosómicas lentamente progresivos, os pacientes viven unha media de 30-40 anos. Na maioría das veces, trastornos neurolóxicos non afectan a capacidade mental e estruturas cerebrais vitais. Con todo, os pacientes precisan supervisión médica constante. Ademais, os pacientes deben xestionar fisioterapia para manter o ton muscular. A causa máis común de morte son enfermidades do sistema cardiovascular. cardiomiopatia hipertrófica coa idade leva á insuficiencia cardíaca congestiva, cuxo resultado se fai enfermidade ataxia de Friedreich. Foto de pacientes con esta patoloxía se pode ver neste artigo, e literatura.