Enfermidade de Pick

A enfermidade de Peak diagnostícase xa nas primeiras semanas da vida dun neno. A enfermidade caracterízase por unha forte caída de peso e un crecente inchazo do abdome. Estes síntomas baséanse nun aumento no fígado e no bazo. A enfermidade de Nyman-Pick causa un aumento nos ganglios linfáticos e amarillento da pel, nalgúns casos observáronse leucocitosis e hipercolesterolemia. A morte do paciente provén do aumento do agotamiento e da diarrea. Na autopsia, atópanse un fígado obeso, un bazo e un ganglio linfático ampliado. A enfermidade do pico fai que as glándulas adrenais e todos os órganos internos coloren nunha cor amarela brillante. Isto é debido á deposición de fosfátidos nos tecidos das células. Os lípidos poden depositarse nas fibras do corazón, as células do sistema nervioso, os músculos esqueléticos, o epitelio e os órganos da secreción interna.

A enfermidade de Pick ten na súa base unha violación do metabolismo de lípidos e fosfatida. A enfermidade é conxénita e familiar, nenos
E as nenas sofren a mesma frecuencia. A enfermidade de Niemann-Pick é máis frecuente
Entre os xudeus Ashkenazi, noutros casos ocorre a enfermidade
Razón de 1: 100.000 recién nacidos.

A enfermidade está acompañada por lesións graves do sistema nervioso, un atraso xeral no desenvolvemento. Por primeira vez, a enfermidade de Pick foi descrita en 1922, ata a data, foron descritos preto de 100 casos da enfermidade. Causas
Non se coñecen as patoloxías, pero un dos factores adversos é o
Parentesco dos pais do neno.

A manifestación clínica da enfermidade comeza na infancia, a maioría das veces na primeira parte da vida do recentemente nado. Non obstante, hai descricións dispersas dos signos clínicos da enfermidade nos nenos e ata a idade nova. Aos poucos, o paciente desenvolve ascites, os ganglios linfáticos aumentan significativamente. As cubertas de pel teñen un aspecto brillante e ceroso, hai áreas pigmentadas.

Nas fases iniciais da enfermidade hai trastornos motorais - signos piramidales, aumento dos reflexos tendinosos e ton muscular,
Parésia das extremidades. En etapas posteriores, a enfermidade de Pick caracterízase por
Hipotonía dos músculos e ausencia de reflexos tendinales. Ao neno pronto
Sordera, ceguera e idiotez desenvolven. Sobre o fundus adoita atoparse
Atrofia do nervio óptico e manchas na área macular. Con estudos anatómicos patolóxicos, a miúdo establezco leucopenia e anemia hipocromática.

O prognóstico para a vida é desfavorable: a enfermidade caracterízase por un curso maligno. A maioría dos pacientes morren nos primeiros dous anos de vida. A causa da morte é a insuficiencia cardiopulmonar e as infeccións intercorrentes.

Non hai métodos eficaces para tratar a enfermidade de Niman-Pick hoxe. Para o tratamento de preparados hormonais, encimas, extractos de fígado, transfusións de sangue. Con todo, todos estes métodos de positivo
Non se dan resultados, nin esplenectomía. Para evitar enfermidades,
Os pais que teñen un fillo con a enfermidade de Pick son aconsellamos a absterse
Máis procreación.

O tipo de herdanza desta enfermidade aínda non se estableceu, xa que os pacientes morren na infancia. A enfermidade é presumiblemente transmitida por un tipo autosómico recesivo. Isto conduce á acumulación nos tecidos e órganos da esfingomielina, mentres que a pel do neno adquire un matiz amarelado. Con diferentes versións do curso da enfermidade, o sistema nervioso aféctase en graos variados. Hai unha disminución nas plaquetas, anemia, ablandamento dos tecidos óseos. Os nenos con esta enfermidade, que non teñen lesións significativas do sistema nervioso, teñen un pronóstico máis favorable para a vida.