¿Que é unha síndrome Wolf-Hirschhorn? Síndrome de Wolf-Hirschhorn Que é perigoso?

Hai moitas enfermidades que a xente afrontan é moi rara. É por iso que para eles, poucas persoas saben. Estes problemas inclúen e Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Que é, se é unha enfermidade perigosa e calquera previsión sobre a vida destes pacientes - todo isto vai promovelo.

resumen

Inicialmente, debe notarse que tal trastorno xenético, como un síndrome de Wolf-Hirschhorn, foi descrito recentemente, en 1965. Fixo á vez un número de xenetistas alemáns. A base deste problema é unha deleção (rearranjos cromossómicos específico, cando parte dun cromosoma é simplemente perdido) do brazo curto do cromosoma 4. Isto é debido a certas alteracións xenéticas en humanos non é parte do anterior 4-cromosoma, o que leva a cambios internas e externas. Inicialmente, o problema era coñecido como 4P-síndrome. patoloxía máis tarde comezou a chamar os nomes de científicos que participaron na súa apertura.

algunhas estatísticas

Síndrome de Wolf-Hirschhorn é relativamente rara. A incidencia da enfermidade: un caso de cambios cromosómicas por preto de cen mil nenos sans. Si falamos de sexo, a síndrome 4R máis probable se atopa en nenas que en nenos. Se navegar na proporción, a continuación, 75 pacientes con as nenas sendo responsable de preto de 50 nenos do sexo masculino coa enfermidade. Nótese que a explicación para este feito, os científicos non dan. Con todo, estes indicadores son moi importantes para o mundo da ciencia e especialistas foron traballar na identificación das principais causas do rearranjo cromosómico. Debe notarse que ata a data, descrito en detalle 130 casos desta enfermidade, o que é suficiente para estudar o problema.

Sobre as causas da síndrome en nenos

Describindo un problema tan grande como síndrome de Wolf-Hirschhorn, as súas causas é importante considerar en primeiro lugar. Inicialmente, débese notar que as causas externas claras, tales como: malos hábitos ou ritmo anormal da vida dos pais, os científicos non pode ser chamado. Neste caso, todo é máis complicado.

Inicialmente, hai que dicir que esta síndrome é perigoso para pacientes que teñen problemas coa división dos autossomos (pares de cromosomas, que son os mesmos en seres humanos, con independencia da súa identidade de xénero, en contraste cos cromosomas sexuais). Pouco máis profundo en medicina. Investigadores afirman que esta patoloxía ocorre cando a perda de segmento é 4r16 (partículas 4r12-4r15 perda provoca bastante diferentes cambios no aspecto e órganos internos). Tamén é importante ter en conta que, neste caso, o enorme papel desempeñado pola herdanza. Así, os portadores de rearranjo de datos necesariamente tiñan nais ou pais de nenos con este diagnóstico.

A seguinte cousa que debe ser observado: a causa da síndrome pódese cromosomas anel 4R- (neste caso, non están divididos lonxitude, como debe ser, e transverso). Inmediatamente debo dicir que neste escenario en pacientes novos alocados síntomas máis adicionais que non son característicos para exclusións limpas 4R.

O principal sinal clínico

Como exteriormente parece Síndrome de Wolf-Hirschhorn? Os síntomas que ocorren con este problema e son indicativos dun diagnóstico, son diferentes. Con todo, en poucas palabras, entón, para esta patoloxía caracterízase por atrasos non só físico, senón tamén o desenvolvemento psicomotor do neno. Este é o principal síntoma clínico do problema.

síntomas

Ten que definitivamente dicir o que os síntomas acompañan a síndrome de Wolf-Hirschhorn. Por exemplo, poden seleccionar un intervalo. Con todo, débese notar que pasa tamén que a patoloxía do neno é case imperceptible, e foron observadas cambios significativos na aparencia externa. As principais características da síndrome inclúen:

• estrutura atípico do cranio, ou o chamado "casco de guerreiro". O neno pode ser pico forma do nariz. As orellas son moi grandes, ottopyrivayutsya. Tamén pode ser hypertelorism cando aumenta a tamaño inusual da distancia entre os ollos. globos oculares Sami Tamén pode estar mal para se desenvolver.
• Microcefalia, cando o cranio do fillo enfermo é moito menor en tamaño do que os sans. Tamén é reducida en tamaño eo cerebro.
• Convulsións, que é unha resposta non específica do neno a varios estímulos externos. Neste momento, o bebé pode ata morrer.
• Palato, lingua ou no beizo superior non pode ser cuberto, fendas ás veces son formados.

órganos internos

Ás veces é preciso unha síndrome Wolf-Hirschhorn, sen danos aos órganos internos. Con todo, a maioría das veces eles tamén están cambiando debido á división cromosoma incorrecta. O que, entón, pode ser?

1. Na maioría das veces sofre do corazón, hai todo tipo de vicios do corpo.
2. Posible desenvolvemento de patoloxía no ril. Moitas veces, displasia cística (cando a formación é detido parénquima renal) hipoplasia (subdesenvolvemento é o corpo como un todo, é un tecido). Raramente observada agenesia renal, policístico (en tecido de ril fórmanse varios cistos), ril Dystopia pélvica e outras enfermidades no desenvolvemento do organismo.
3. Moitas veces, sofre e do tracto gastrointestinal. Entre os problemas está illado aplasia da vesícula biliar (unha falta conxénita do mesmo), hernia do intestino delgado, a mobilidade do Ceco.
4. Tamén deformado transversal área coccígeas onde a funil pode ser formado ou cavidade de forma irregular.

Tamén hai que ter en conta que con esta síndrome neno nace con un peso moi baixo corpo. E iso a pesar do feito de que a nai leva o termo completo do bebé, de 40 semanas.

desenvolvemento mental

A outra característica da síndrome de Wolf-Hirschhorn? Cariotipo, é dicir, un conxunto de cromosomas, incompletos, deformada. O resultado é que, ademais de deficiencias físicas, hai tamén retardo mental. Pode ser leve, moderada ou grave. Nótese que as patoloxías secundarios non é ben comprendida, os científicos aínda están a traballar nesa dirección. Pero hai evidencias de que poden desenvolver hipoplasia do cerebelo ou do corpo caloso, o que afecta o funcionamento normal do cerebro. Ao mesmo tempo, notamos que algunhas veces os pacientes teñen retardo mental moi suave, de xeito que estes nenos poden coexistir moi plenamente na sociedade, para socializar.

diagnóstico

Como pode determinar a síndrome Wolf-Hirschhorn? Sospeita que algo estaba mal, os médicos moito. O primeiro que chama a atención do Obstetricia - é o peso ao nacer. Os nenos que reciben este diagnóstico logo, nacen cun peso moi baixo corpo, ata 2 kg. Ademais, a razón para dubidar o desenvolvemento normal do bebé é a aparencia dun recén nacido. Se falamos sobre o diagnóstico, el é diferenciado en paralelo co diagnóstico de síndrome de Patau (a presenza nas células do cromosoma 13 extra que provoca síntomas semellantes). Con todo, neste caso, haberá unha distinción moi importante, como, por exemplo, a presenza de normas específicas na pel, chamadas en Dermatóglifos medicina.

analiza

Para o diagnóstico realizado estudo citoxenética, durante o cal define unha violación dos cromosomas. Neste caso, o diagnóstico confírmase en preto de 60% dos casos. subespecies estudo é o chamado método de FISH, cando os médicos a determinar a posición cromosómica non específica no ADN.

Outros estudos poden ser asignados só para identificar violacións dos órganos internos, a patoloxía no seu desenvolvemento. Así, para este pode ter un electrocardiograma e ecocardiograma, ultrasóns, raios X, tomografía computerizada ou resonancia magnética.

tratamento

Ademais, tendo en conta a síndrome de Wolf-Hirschhorn. Tratamento deste problema - que é o que ten que ser dito. Como quedou claro, é unha enfermidade xenética conxénita, para xestionar o que non está a ter éxito completo. Como tal tratamento non existe. Con todo, os médicos terapia sintomática, dirixindo esforzos para apoiar o funcionamento normal dos órganos danados. Tamén nesta edición mostra o consello xenético. Ao mesmo tempo, explota a nai eo pai dun paciente do bebé. Ás veces pode ser mostrado a cirurxía para a normalización dos órganos internos evolucionaron de forma incorrecta.

Previsións de pacientes sobre a vida

Como perigoso é unha síndrome Wolf-Hirschhorn? Foto de pacientes con este diagnóstico suxire que os nenos con este problema moitas veces parece diferente das persoas comúns. Desempeña un papel enorme na socialización dunha personalidade. Con todo, moitas veces a xente con este diagnóstico como resultado son membros moi activos da sociedade. Débese notar que o maior risco de morrer nenos - o primeiro ano de vida. Isto é especialmente certo se hai danos ao corazón. Ata a data, o noso país rexistrou caso de lonxevidade con esta patoloxía. Este home era capaz de acadar 25 anos de idade. Con todo, estes casos son moi raros. Os médicos din que algúns dos pacientes (recén nacidos) morren antes de levantar tal diagnóstico. Así que a mortalidade no primeiro ano de vida, os nenos poden ser moito maior con esta patoloxía do esperado hoxe.