A síndrome de Klinefelter

Hai enfermidades que son difíciles de detectar e curar tempo. Un deles é a síndrome de Klinefelter. É un trastorno xenético causado polo conxunto mal de cromosomas sexuais. Normalmente, un cromosoma humano 46, dous dos cales determinan a XY chan, mentres que os pacientes teñen un cromosoma X extra eo xene é a seguinte: 47 XXY, aínda que pode haber outras variantes, por exemplo, cromosoma 48, onde hai XXXY ou XXYY. Mosaicismo tamén ocorre, iso significa que algunhas das células ten un conxunto normal de cromosomas XY 46 ea outra parte - modificada para 47 XXY.

Cromosoma X é unha femia e é herdado da nai, e Y - homes (do pai). cromosoma exceso da nai provoca cambios no corpo do neno, sobre todo relacionados coa función reprodutiva. As estatísticas mostran que anomalías xenéticas son máis comúns en nenos nacidos de nais con máis de 40 anos, mentres que a idade do pai sobre a incidencia de ningún efecto.

síndrome, síntomas de Klinefelter

Nós tendemos a pensar que as enfermidades xenéticas se manifestan no momento do nacemento, como a síndrome de Down. Pero é a síndrome de Klinefelter a adolescencia para detectar e difícil de sospeitoso. Preto de 14-15 anos comezan a mostrar os primeiros signos - crecemento por riba da media, con membros desproporcionalmente longos, pelos do corpo do tipo feminino ocorre na rexión pubiana, mentres que noutros lugares non hai case ningún pelo. Peito aumentada gradualmente, o tamaño dos testículos permanecen pequenas.

Sexualmente maduros home non pode levar unha vida sexual normal, el sufría de disfunción eréctil co orgasmo suave. Neste contexto, o desenvolvemento de trastornos mentais, unha persoa se fai antisocial, pero o médico negouse a ir, alegando que todo está en orde.

O grao de discapacidade intelectual depende do número de cromosoma X innecesario. Normalmente, hai un lixeiro atraso no desenvolvemento mental, pero en adultos pode ser completamente ignorado. Con todo, estes pacientes son propensos a epilepsia.

Normalmente, todas estas características son combinados con outras enfermidades sistémicas, como a enfermidade pulmonar, diabetes mellitus, osteoporose ou problemas de tiroides.

Síndrome de Klinefelter, diagnóstico

Tras a síndrome é sospeitoso de recursos externos, o home ou adolescente está dirixido a un endocrinólogo. Análise hormonas mostra que o sangue de pacientes con maior contido de hormona folículo-estimulante e testosterona e androsterona sempre reducido.

Se só pasar cariótipo - determinación do número de cromosomas - e facer pasaporte xenética, hai outras probas non poden pasar. Este estudo ofrece un resultado de 100%.

Moitas veces tales características como obesidade, ginecomastia (aumento das mamas) e osteoporose en adolescentes deixar sen asistencia médica. Con todo, aínda nestas terras sospeitar de enfermidade, como están todos relacionados coa falta de testosterona no corpo. A osteoporose é xeralmente considerada como unha enfermidade feminina, e enfermidade de persoas maiores.

síndrome, o tratamento de Klinefelter

O único método de tratamento desta enfermidade - as hormona testosterona terapia de reposición de drogas. O tratamento é desexable para comezar o máis pronto posible, pero o diagnóstico da dificultade que determinan a enfermidade é case imposible puberdade.

Hormonas voltar o home súas características sexuais, aumentar o desexo sexual, pero non cura a infertilidade. Esta é a única cousa que permanece inalterado: Homes con síndrome de Klinefelter nunca ten fillos, non poden producir espermatozoides.

O tratamento é realizado por toda a vida e dá ben positivo, devolvendo a confianza home.

Crese que o diagnóstico precoz (en idade de 7) permite tempo para comezar o tratamento e ofrece unha oportunidade para desenvolver e operar os testículos totalmente, o que significa que un home pode ter fillos.