Enfermidade de von Willebrand

Angiohemofilia, ou, noutras palabras, a enfermidade de von Willebrand (tamén escrito sobre ela "púrpura atrombotsitopenicheskaya") - unha enfermidade do sangue caracterízase por unha diminución na coagulación do sangue e é herdada de autossômica dominante ou recesivo forma automno. Esta patoloxía ocorre cunha frecuencia de 1: 1000. A expectativa de vida de persoas doentes non é reducida, pero sempre hai unha alta probabilidade de desenvolver un sangrado con risco de vida.

A causa desta enfermidade é a falta dunha sustancia específica (factor de von Willebrand) contida na parede do vaso e para servir como un estabilizante e transportista de factor VIII (globulina anti-hemofílico ou A) do sistema de coagulación do sangue. Como consecuencia da adhesión das plaquetas perturbado para a obra de vasos sanguíneos, a aglutinación con outro, reduciu as contas de células sanguíneas e coagulación aumento do tempo de sangrado.

enfermidade de Von Willebrand ten varios tipos.

Tipo 1 caracterízase por un número insuficiente de factor de von Willebrand con estrutura química inalterada. Ocorre en aproximadamente o 75% dos pacientes con diagnóstico. estándar autossômico dominante de herdanza.

Tipo 2. Os cambios afectan a estrutura espacial do factor de von Willebrand en concentracións sanguíneas normais. Clínica observada 5-15% dos pacientes. Proporcionados varios subtipos (A, B, H, N). Herdanza pode fluír tanto forma recesiva autossômica dominante e autossômica.

Tipo 3. O formulario de fluxo máis difícil. É caracterizado por un nivel moi baixo de factor de vWF no plasma (menos que un 10% do normal). Diagnosticado a menos do 5% dos pacientes. Herdanza ocorre de forma recesiva autossómica.

Tipo de plaquetas. Debido ás mutacións que son herdadas nun tipo autossómica dominante, existe unha estrutura de complexo receptor de violación de plaquetas, a conexión ao factor de von Willebrand.

O tipo adquirido. Orixínase no transcurso da vida como un resultado de procesos autoinmunes, caracterizada pola aparición de auto-anticorpos no plasma do sangue de von Willebrand Factor.

Debido ao feito de que hai unha tipos multiformes de enfermidade de von Willebrand, o cadro clínico pode ser moi diversa. Síndrome hemorrágica pode variar desde formas leves cunha predominio de nasal e sangramento gengival para formas graves que se producen con uterino pesada e sangramento gastro-intestinal. En nenos, a enfermidade pode ser sospeitosa de hemorraxia espontánea do nariz e hematomas frecuentes sobre a pel. Desde herdar a enfermidade non é respectado os cromosomas sexuais, a probabilidade de acertar o mesmo para ambos os sexos. As mulleres, con todo, debido ás características constitucionais e fisiolóxicas do organismo, a enfermidade é máis difícil tolerar. Moitas veces desenvolven menorragia debilitante, unha alta probabilidade de hemorraxia posparto. Isto pode levar á aparición de anemia post-hemorrágica. Hai tamén unha pequena gemoartrozov oportunidade, non levar a graves violacións da función motora.

Como diagnosticar a enfermidade de von Willebrand?

Este é un proceso moi sinxelo. O diagnóstico da enfermidade ocorre na nosa base de numerosas mostras instrumentais, que determina o estado de vasos sanguíneos; A análise do sangue, o cal identifica o nivel de actividade do factor de von Willebrand, a velocidade de coagulación do sangue, a posible presenza de auto-anticorpos no plasma do sangue. Cómpre apelar ao consello xenético para determinar a natureza da herdanza e do risco de desenvolver a enfermidade en xeracións posteriores.

doenza de Willebrand pode ser tratada con base de métodos concretos e non específicos. Cando visión non específica utiliza mecánica hemorraxia parada, hemostáticos locais, ácido aminocapróico (inhibe a actividade do sistema fibrinolítico do sangue) Dicynonum (impulsos trombogênese). Cando a terapia específica pode ser usado kripretsipitatov que conteñen axente coagulante e certos factores de coagulación.

Pode previr a enfermidade de von Willebrand?

Como medidas preventivas son recomendadas exercicio suave, non cargar o risco de lesións, así como a investigación antes de concibir un neno da árbore xenealóxica da familia, cuxos membros son portadores da doenza.