Síndrome de Dravet. epilepsia mioclónica grave da infancia

Entre as varias manifestacións da síndrome de Dravet epilepsia infantil é un lugar especial e é, probablemente, os disturbios máis graves e con risco de vida do neno. Esta síndrome maniféstase no primeiro ano de vida do bebé e moitas veces leva a unha grave perturbación do seu desenvolvemento psicomotor e, nalgúns casos - e morte. Isto é moi unha enfermidade rara e os seus principais síntomas e tratamentos, e nós imos discutir neste artigo.

Nalgúns casos, indica a presenza de síndrome de Dravet?

Síndrome de Dravet non é común - observou que esta enfermidade está suxeito a unha persoa por 40 mil recén nacidos (e nenos compoñen preto do 66% dos casos) .. Pero iso, por certo, leva ao feito de que o diagnóstico correcto, os médicos ás veces cre difícil de instalar e, así, tempo precioso está perdido. E cando chamada síndrome sen terapia de mantemento a condición do neno xeralmente empeora coa idade.

Se hai un bebé que non atinxise o ano, episodios frecuentes con serial ou status dentro (ie. E., Eles seguen un ao outro, eo paciente as lagoas non vén á mente) e tamén resistente á acción de anticonvulsivantes, pode ser sospeitosa de síndrome Drava.

Os nenos con este moitas veces teñen múltiples ataques durante o día, e esta condición ten unha duración de aproximadamente unha semana. Logo dunha pausa para un par de semanas, e todo se repite de novo.

estado de mal epiléptico con síndrome de Dravet - un fenómeno bastante común. Pode ser acompañada de convulsións ou ser non-convulsivo, un diferente intensidade trastorno de conciencia con mioclonia segmentar (espasmos musculares rápido).

Síndrome de Dravet: causas

A principal causa da síndrome descrita polos investigadores chamar unha predisposición xenética, é dicir, - a presenza de mutacións no xene de canle de SiO do paciente.

factores agravantes para a aparición da condición descrita na febre nenos moitas veces fai durante unha enfermidade, tomar un baño quente, exceso de carga. Ademais, pode ser grave (luces intermitentes, a transición desde unha sala escura no brillantemente iluminada, e así por diante. N.) fatiga ou luz estimulación. Nótese que todo isto e nos anos seguintes a vida do paciente será perigoso, causando varios ataques contra o poder para el.

Síndrome de Dravet: Síntomas

As principais manifestacións de síndrome de Dravet pode ser atribuído, e focal e xeneralizadas convulsións. As convulsións focais caracterízanse polo feito da rexión de excitación, provocando a súa aparición, é só unha parte do cerebro. No caso da actividade patolóxica de neuronas en ambos os hemisferios é unha convulsión xeneralizada.

Convulsións na síndrome de Dravet moitas veces son polimórficos na natureza. Neno nun ano pode estar sufrindo clónicas (co cambio de ton muscular), tónico (que son espasmos musculares moi longa) e crises mioclónicas xeneralizadas.

Moitas veces hai tamén ataques en forma de ausencias atípicas - as condicións en que a conciencia do neno é non responder parcialmente ou completamente ao medio ambiente. O neno pode adormecer no momento, mirando para un punto, costas curvadas, unha caída súbita ou só deixar caer está nas súas mans.

Na maioría das veces convulsións mencionados ocorrer durante a vixilia, así como no estado de vixilia (nun soño, gravaron só 3% dos pacientes con este diagnóstico).

Como desenvolver manifestacións clínicas da síndrome de Dravet?

Como unha regra, síndrome de Dravet caracterízase polo feito de que os síntomas anteriormente mencionados ocorren nunha determinada secuencia. Médicos distinguir tres grandes períodos de enfermidade.

1. Un período relativamente leve, coa aparición de ataques clónicos (contracción rápida, un despois do outro, despois dun curto período de tempo). Como unha situación provocando, como norma xeral, destaca o aumento da temperatura no neno, pero no futuro poden xurdir e independentemente dela.
2. Subindo agresiva - coa chegada de moitas crises mioclónicas. Son moitas veces febril (t. E. función do aumento da temperatura) e aplícanse ao tronco e extremidades. Para crises mioclónicas unirse a crise de ausencia atípicas e crises focais complexas.
3. período estático, en que os ataques máis débiles, mentres o neno continúa sendo un grave disturbios neurolóxicos e psiquiátricos.

Os principais sinais de epilepsia mioclónica grave da infancia

Como xa dixemos, en vista do feito de que a síndrome de Dravet - unha enfermidade rara, os expertos moitas veces teñen dificultade para diagnostica-lo. Polo tanto, os pais é importante para proporcionar información precisa sobre o desenvolvemento da patoloxía do neno. síndrome chamada pode ser sospeitosa se existen dispoñibles as seguintes características:

• enfermidade que progresando a un ano de idade;
• convulsións polimficas (.. ou sexa as súas diversas manifestacións);
• ataque non é parado de recepción anticonvulsivantes típicos;
• a aparición de convulsións ligados ao aumento da temperatura do corpo do neno;
• os baby atrasos de desenvolvemento visibles (este recurso pode ser expresada en graos variados);
• síntomas de ataxia pronunciada (movementos raskoordinirovannosti);
• evidencias MRI non confirma a presenza de enfermidade (sobre todo no inicio da enfermidade);
• EEG - desaceleración do ritmo de fondo e violacións multifocais sometido picos e ondas lentas.

Ademais destes síntomas para nenos con síndrome de Dravet normalmente caracterizados pola presenza de hiperactividade e déficit de atención.

Previsión de desenvolvemento da síndrome de Dravet

Previsión epilepsia mioclónica grave adoita desfavorable. Todos os pacientes diagnosticados con síndrome de Dravet observado retardo mental, ea metade do que é abondo. Despois da idade de catro pacientes, hai unha deterioración progresiva, co desenvolvemento de anormalidades de comportamento, incluíndo psicose.

Desafortunadamente, letal para as patoloxías descritas é tamén moi elevado - ata 18%, e fai que os accidentes máis frecuentes durante convulsións ou status epilepticus.

Co fin de reducir o risco de consecuencias graves durante o secuestro do neno, os pais precisan dun bo entendemento de como realizar os primeiros auxilios para convulsións.

Como proporcionar urxencia para convulsións causadas por altas temperaturas?

Se o neno ten convulsións en resposta a un aumento da temperatura (que, como pode lembrar, esta enfermidade é unha das principais características), teña en conta as seguintes regras:

• Coloque o bebé sobre unha superficie plana;
• proporcionar aire fresco;
• limpar a boca do bebé de moco;
• Xire a cabeza do neno a un lado;
• Pase actividades antipiréticos.

Se o neno manifestou unha febre, que é, a testa quente, co rostro corado, logo de urxencia para convulsións debe ser destinado a reducir a temperatura (compress peirao frío na testa, frío para as axilas e na virilha, a rubdown corpo con auga e vinagre nunha proporción de 1 1, antipiréticos).

Se o neno nun fondo de pel de alta temperatura é, beizos pálidos azuladas e unhas, calafríos, pés fríos e palmeiras, o rubdown e compresas frías non se debe facer. Quente neno debe dar antipiréticos, e comprimidos "n-termas" ou "papaverina" á taxa de 1 mg por 1 kg de peso corporal para a vasodilatação.

Axuda cando implantado ataques epilépticos

No caso dun ataque epiléptico implantado con convulsións Clônicas e tónico do neno debe ser:

• colocado sobre unha superficie plana;
• baixo a cabeza para poñer algo brando, o bebé non combatelos la;
• proporcionar entrada de aire fresco;
• limpar a boca e garganta de moco;
• Xire a cabeza para un lado;
• asociar calquera peza de Pano nun nó e inserir-lo entre os dentes para evitar que morder a lingua e os beizos, como o fillo dun ano pode ser un obxecto sólido (unha culler, unha vara) para romper os dentes;
• limpe apareceu escuma boca toalla;
• asegurarse de que durante o ataque o bebé non bater en algo.

As convulsións tomar a forma de estado, asegúrese de chamar de "ambulancia".

principios básicos de tratamento de nenos con síndrome de Dravet

tratamento neno enfermo de enfermidade descrito desaceleración é reducida para evitar o desenvolvemento de convulsións ea súa forma de Estado.

Cando o diagnóstico de tratamento "síndrome de Dravet" exclúe o uso de drogas antiepilépticas amplamente coñecidos: "A carbamazepina", "Finlepsin", "fenitoína" e "lamotrigina", xa que só empeoran a condición do paciente, agravando dentro formas existentes de convulsións.

Ademais de tratamento medicamentoso obrigatorio, é importante ter en conta a prevención da febre, xa que é un estado especialmente perigoso para o paciente. Para eliminar ataques provocan de estimulación luminosa foi ofrecido a usar lentes con lentes azuis ou un vaso gravado.

Dravet Drug Therapy síndrome

Se o diagnóstico sexa confirmado, o tratamento comeza co inicio da droga "topiramato". É prescrito dose de 12,5 mg / día., Aumentando gradualmente ata 3-10 mg / kg / día. (Medicina tomado dúas veces ao día). Esta ferramenta é útil en caso de que os nenos descritas epilepsia aparece convulsións e paroxismos de convulsións xeneralizadas co cambio dunha metade do corpo a outro (gemikonvulsiyami).

Os seguintes formulacións para monoterapia - un derivado do ácido valpróico (xarope "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - é especialmente eficaz na ausencias atípicas e mioclonia, e ácido barbitúrico ( "fenobarbital") utilizadas en convulsións xeneralizadas con propensión ao actual estado. De feito, neste caso, e observou alta eficiencia de brometos.

Se é necesario, use unha combinación de drogas. O máis eficaz deles é unha combinación de valproato con medios "topiramato".