Síndrome Franceschetti: causas, síntomas e tratamento da enfermidade

Síndrome FRANCESCHETTI é unha enfermidade autossómica dominante caracterizada por área facial deformidades-fascial. Foi descrita por primeira vez en 1900 polo oftalmólogo británico Treacher Collins.

característica patoloxía

A enfermidade caracterízase pola presenza de varias deformidades da cara do paciente. Dende a patoloxía desenvolve no útero, despois do nacemento pode definirse Síndrome de Treacher Collins, Franceschetti.

Esta enfermidade ten os seus propios síntomas e case completamente cortada o neno da sociedade, facendo a súa vida máis difícil e dolorosa. trastornos do desenvolvemento de tecido óseo e osificación causa grave asimetría facial, debido a que as axudas auditivas e visuais fan patoloxía estrutural inmutable.

Síndrome Franceschetti - unha enfermidade xenética rara que ocorre en 1 de cada 50.000 nacementos. Mentres que o control de medicina nepodvlasten de mutacións xenéticas, por iso, se ten calquera anormalidades na familia, ten que estar seguro de visitar a xenética, o que axudará a calcular a probabilidade do desenvolvemento do feto de calquera anormalidades xenéticas.

As causas da enfermidade

Desenvolvemento da enfermidade está asociada co desenvolvemento fetal prexudicada no período de 6-7 semanas. Violacións son localizados nos elementos embrionarias do primeiro arco branquial.

Síndrome Franceschetti pode ter diferentes graos de síntomas, de escuro a expresadas fortemente patoloxías do cranio. A síndrome é herdada de xeito autossómica dominante e ten unha elevada porcentaxe das manifestacións fenotípicas de tales patoloxías nos nenos.

Sinais da síndrome

Externamente síndrome do ollo aparece por rañuras oblicuas, os cantos exteriores dos cales son omitidos ocasionalmente observada século coloboma (ningunha parte da pálpebra inferior ou superior), Niagara conxénitas, microftalmia, paresia músculos responsables do movemento do ollo.

No sistema maxilofacial observado hipoplasia do óso zigomática, maxilar superior e inferior. Como resultado, unha asimetría significativa da cara, por veces presente en pacientes portadoras de fisura, quizais empurrando a lingua, contribuíndo á obstrución da orofarinxe e causando enfermidades respiratorias.

Os dentes son frecuentemente subdesenvolvida, amplamente definido, hai un problema con unha mordida. Hipoplasia da parte inferior da cara dálle un tipo de paxaro. En casos raros, hai destrución de grandes barrís sangue, corazón, subdesenvolvemento, hidrocefalia interna.

Síndrome Franceschetti pode ser diferenciado de Goldenhaara displasia. Para este aumento característico patoloxía no número de vértebras torácica ou lumbar, a sinostose pescozo, perda de audición, patoloxías da estrutura do meato auditivo, lingua bifurcada, fenda palatina.

Síndrome leve ten case non hai cambios estruturais na rexión facial, cunha densidade media - síntomas da lista é expresado selectivamente. Síndrome grave caracterízase pola ausencia completa das características faciais seleccionados en nenos. Segundo as estatísticas, a síndrome moderada moitas veces se manifesta, pero na maioría dos casos é posible eliminar defectos por cirurxía plástica.

Síndrome Franceschetti: Tratamento

Para tratar pacientes require visión médica interdisciplinar. O principal problema é a violación das vías aéreas, tragar, visión e audición. Nalgúns casos, pode ser necesario traqueostomia - a operación de parede traqueal dissecção anterior.

Tras gastrotomia (fístula formado) realizada nutrición e respiración do paciente. Pode mellorar a aparencia de cirurxía plástica, pero está feito a petición e soamente ao acadar unha certa idade.

Cirurxía esixe un cambio gradual da aparencia eo paso de tratamento. Os defectos poden ser eliminadas en poucos anos, ou mesmo décadas. Nalgúns casos, é imposible para completar a corrección de deformidades faciais, polo que os médicos a través de cirurxía só pode reducir lixeiramente os síntomas e mellorar a calidade de vida do paciente.

Os intentos de restablecer a audición a través de cirurxía (a estrutura correcta dos ossículos auditivos) nos pacientes non tiveron un efecto positivo, polo que é mellor para este fin de utilizar aparellos auditivos, seleccionados en base a patoloxía individual e estrutura interna do oído medio.

Síndrome de Franceschetti: fotos de pacientes

A foto mostra que as persoas coa síndrome de Treacher Collins non son vida menos activo do que individuos sans. Eles aprenden a aceptar a si mesmo, amar o seu rostro, ansioso para axudar nas mesmas nenos que non teñen ganas de vivir e polontsenno medo de ir para fóra por mor da burla dos outros fillos.

Mesmo un país completamente sans pode recibir un neno con unha enfermidade xenética.

Nas fotos antes e despois da cirurxía plástica, a nena viu unha diferenza significativa. Polo tanto, non se desespere antes da hora de poñer as súas mans. Vostede poderá atopar un xeito de mellorar a súa aparencia.