Síndrome de Down: síntomas nos recentemente nados, especialmente diagnóstico e patoloxía

Ata a data, a síndrome de Down - esta é a enfermidade xenética máis frecuente. A fundación desta enfermidade establécese, mesmo no momento da formación do óvulo ou espermatozoide. Un neno que descubriu un problema, ten un conxunto lixeiramente diferente de cromosomas. El anormal. Un bebé normal ten 46 cromosomas, o neno-Downs - 47.

factor de risco

As causas da enfermidade aínda non son totalmente comprendidos. Con todo, os médicos de todo o mundo teñen benvida a unha decisión unánime. Eles argumentan que canto máis vella a muller que dá á luz, maior o risco do nacemento dun neno con esta enfermidade. O sexo, idade este neno e ambiente de vida do pai son irrelevantes.

A idade máis perigoso para as mulleres - tras trinta e cinco anos. A probabilidade de nacemento do bebé co número incorrecto de cromosomas é aumentado por varias veces. Isto é especialmente certo para as familias que xa teñen un "bebé soleado." Os síntomas da síndrome de Down na neno recén nacida aparecen aínda no útero. Na décima segunda semana de embarazo ultrasóns poden mostrar anomalías. Pero non hai ningunha garantía de que o bebé vai nacer saudable. resultados precisos só pode ser coñecido despois do nacemento. Pero iso non é suficiente. Para confirmar o diagnóstico ou borrar-lo, ten que realizar inspeccións especiais. sinais externos de síndrome de Down no recentemente nado non sempre son evidencia de rexeitamento.

Síndrome de Down: síntomas en recén nacidos

O termo "síndrome" na medicina é unha combinación de características, que aparecen cando determinada condición humana. En 1866, científico e médico Dzhon Daun agrupados conxunto de síntomas nun grupo de persoas coa enfermidade. En homenaxe ao home e chamou síndrome.

Na maioría das veces, os síntomas da síndrome de Down en visible recén nacido inmediatamente despois do nacemento. Estes nenos, por desgraza, nacen moitas veces. Para cada cen recén nacidos hai un neno con síndrome de Down. Neste caso, a maioría dos nenos os mesmos signos visibles:

• Afrontan un pouco plana e achatada. Ten a mesma cabeza da forma.
• Na pel do pescozo dobrar vestixios.
• Hai un ton muscular reducida.
• A voz do neno incisión oblicua, e os seus cantos son levantadas. Formouse, "dobra de Mongolia", ou o chamado terceiro pálpebra.
• Membros moi curto un neno, unha comparación con outros nenos.
• Ten un articulacións moi móbiles.
• Os dedos son da mesma lonxitude, para a palma parece ampla e plana.
• O neno ten unha pequena estatura. sobrepeso aparece máis frecuentemente coa idade.

Caracterízase por tales características da síndrome de Down. Case todos os sinais asociados coa deformación do cranio e características faciais, así como trastornos do óso e tecido muscular. Sen embargo, existen outros sinais. Eles producen con menos frecuencia.

Os síntomas menos comúns

A síndrome de Down (síntomas nos recentemente nados, moitas veces se manifestar xa na primeira infancia) pode ser diagnosticada, con foco en outros indicadores. Entre eles:

1. boca pequena e un padal arqueado estreita.
2. linguaxe ton débil: el constantemente se proxecta da súa boca. Co paso do tempo, pode formar dobras.
3. Pequeno queixo e nariz curto e ancho ponte nasal.
4. pescozo curto.
5. Nas palmas das mans poden formar un Vinci horizontal.
6. O dedão está situado a unha gran distancia un do outro. E ao pé debaixo da dobra alí.

Estes sinais de síndrome de Down no recentemente nado pode aparecer de inmediato, pero como madurece. By the way, coa idade do neno é moitas veces o problema comeza co sistema cardiovascular.

Algo que non é perceptible a primeira vista

Mesmo os síntomas anteriores non sempre pode garantir que o bebé ten síndrome de Down. Os síntomas en nenos poden non só ser claramente visible. Os médicos a diagnosticar diferenzas tamén internos que non poden ser detectados inmediatamente no nacemento do bebé. No futuro, os médicos deben prestar atención aos seguintes factores:

• convulsións;
• leucemia conxénita;
• manchas de catarata e de idade para o alumno;
• estrutura anormal do peito;
• enfermidades do sistema dixestivo e urinario.

Todos poden falar anomalías cromosómicas. Tales sinais de síndrome de Down no bebé atopado só en dez casos de cada cen. Ademais, algúns nenos notado que hai dúas Fontanelas. Ademais, non pechar por un longo tempo. Verificouse que todos os nenos con esta anomalía son moi semellantes entre si. E as características dos pais na súa aparencia normalmente non é visible.

diagnósticos

Existen varias técnicas que identifican esta anomalía:

1. Usando ultrasóns determinado tamaño feto "pegar". , Entre a décima primeira semana e trece do fluído subcutáneo embarazo aparece nesta zona, para que haxa o risco de anormalidades cromosómicas. Con todo, a técnica non sempre mostran resultados correctos.
2. Método combinado. A súa esencia reside no feito de que un exame de ultrasóns e, á vez que un exame de sangue.
3. Un estudo de líquido amniótico. As mulleres que a través desta manipulación se detectou un alto risco de ter un bebé con síndrome de Down que seguir máis estudos para determinar o resultado exacto.

tipos de anormalidades

Os signos e síntomas da síndrome de Down no recentemente nado pode variar. Considérase que o desvío non é caracterizado por dous, pero tres copias do vixésimo primeiro cromosoma. Pero hai outras formas de patoloxía. Sobre eles tamén é moi importante saber. En primeiro lugar, a chamada familia síndrome de Down. Caracterízase pola fixación do vixésimo primeiro cromosoma para calquera outro. Tal deflexión moi raro. Ocorre en preto de tres por cento dos casos.

Síndrome Mosaic maniféstase no caso cando un cromosoma extra contén non todas as células do corpo. Esta anomalía produce en cinco por cento dos pacientes. Outro tipo de síndrome - unha duplicación do vixésimo primeiro cromosoma. Patoloxía ocorre con pouca frecuencia. Este desvío caracterízase por unhas dividindo cromosomas.

Os síntomas do feto

Moitas veces hai nenos recén nacidos con síndrome de Down. Os síntomas poden ser recoñecidos non só apareceu na luz do bebé, pero tamén o feto. Este desvío, como xa se mencionou, pode ser visto no ultrasóns entre as semanas XII e XIV do embarazo. Neste caso, non só revisado para o espesor da banda de colo, pero tamén o tamaño do óso nasal. Se é moi pequeno ou totalmente ausente, iso indica a presenza da síndrome. O mesmo se pode dicir sobre o colar para a zona, se é máis ancho que 2,5 mm.

Nunha data posterior se pode ver non só a patoloxía, senón tamén outros. Pero o paciente debe comprender que é imposible detectar con precisión a enfermidade no feto. Probouse que o 5% das características vistas no ultrasóns, pode ser falsa.

Os recentemente nados con Síndrome de Down: síntomas dun neno

Moitos pais tamén están intrigado coa aparición do seu bebé. Con todo, pode enmascarar unha serie de outros problemas graves. Estes nenos son expostas a moitas enfermidades. Poden sufrir tales enfermidades:

• O atraso no desenvolvemento mental e físico.
• discapacidade visual e auditiva que pode ocorrer inesperadamente.
• Atrasos no desenvolvemento de habilidades motoras finas.
• mobilidade excesiva dos ósos, articulacións e músculos.
• Moi baixa inmunidade.
• Problemas cos pulmóns, fígado e sistema dixestivo.
• enfermidade cardíaca conxénita e enfermidades do sangue, incluíndo leucemia.

a decisión correcta

Grazas á tecnoloxía moderna, ela aprende sobre a presenza de anomalías cromosómicas no feto. No inicio do embarazo a nai pode rematar o seu embarazo, privando así a vida do feto. Síndrome de Down non é unha enfermidade moi grave. Pero a nai do neno pode pre-definir e destino. Ata a data, esta anomalía cromosómica - é bastante común. Pode coñecer a alguén e non podería crer que tiña atopado a síndrome de Down. Claro que, para levar un neno un pouco máis complicado. A súa vida será diferente da vida dos outros nenos. Pero ninguén di que el é infeliz. Só a nai ten dereito a decidir o seu destino.

Consellos para os pais

Pai e nai "luz do sol do bebé" é importante lembrar o seguinte feito:

1. Nenos con síndrome de Down son ben adestrados, aínda que haxa atrasos no desenvolvemento. Para iso, use o programa especial.
2. Eses nenos desenvolven moito máis rápido se eles están en un grupo con seus compañeiros convencionais. É mellor se son creados en familias, no canto de en internados especializados.
3. Despois do ensino medio, os pacientes cunha anomalía vixésimo primeiro cromosoma pode moi ben ter unha educación superior. Non vale moito a me debruzouse sobre a enfermidade dun neno.
4. "Children of the Sun" é moi amable e agradable. Son capaces de amar verdadeiramente e crear unha familia. Con todo, eles teñen un alto risco de ter un neno con síndrome de Down.
5. Grazas a novas invencións médicas, estas persoas poden estender a vida útil de ata cincuenta anos.
6. Non tome a culpa para o nacemento da "neno solar." Mesmo bastante muller sa pode dar á luz o bebé.
7. Se a súa familia ten un neno con esta anomalía, o risco do mesmo bebé é de aproximadamente un por cento.

A síndrome de Down (síntomas nos recentemente nados foron dadas neste artigo) permite que os nenos a medrar, desenvolver e aproveitar a vida. A nosa tarefa - para apoia-los, para dar atención e amor.